《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2024》要点.docx

《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2024》要点

MCI的流行病学

推荐意见：??（1）中国MCI患病率与世界其他国家相似，但受调查人群年龄、地区、诊断标准等因素影响，MCI的患病率及发病率具有差异性，建议开展更大规模、全国性、统一规范的AD源性MCI流行病学调查（Ⅱa级推荐，A级证据）。（2）在流行病学调查中，应重视统一诊断标准，使用权威量表、生物标志物等检查手段以提高诊断准确率（专家共识）。

AD源性MCI的发病机制

AD发病机制的主要学说包括以下几种。

一、淀粉样蛋白异常沉积学说

二、tau蛋白过度磷酸化学说

三、神经炎症学说

四、胆碱能神经异常学说

五、基因遗传异常学说

六、其他学说

推荐意见：??（1）AD是涉及多种病理生理变化的慢性复杂疾病，发病机制学说多元化，需要重新审视AD的发病机制，以整体化、系统性地论证不同机制学说之间的关联，寻找AD源性MCI的有效防治靶标（专家共识）。（2）根据AD发生的可能病因和病理生理变化，确定MCI阶段生物标志物的主要特征，可用于观察AD源性MCI疾病修饰治疗过程中的病情演变（专家共识）。

AD源性MCI的主要临床表现

AD源性MCI的主要临床表现分为以下三部分。

一、认知功能减退

认知功能减退是AD源性MCI患者最常见的症状，主要表现为学习新知识能力下降、近期记忆力减退、遗忘事件频繁、出现重复提问或赘述、更多使用便签和记事本、无法记清时间和预约事件等。

二、复杂的工具性日常能力轻微损害

AD源性MCI患者的基本日常生活活动能力（ADL）正常，如穿衣、吃饭、洗澡等，但存在理财、购物、出访等工具性日常能力或社会功能轻度异常。

三、非认知性神经精神症状（NPS）

35%～85%的MCI患者有NPS表现，可在疾病早期出现，甚至早于认知功能的损害；NPS部分症状表现不明显，易被患者本人、家属及接诊医生忽视。

推荐意见：??（1）对所有MCI患者进行工具性ADL或社会功能检查（Ⅰ级推荐，A级证据）。（2）重视MCI患者认知域损害的特征和向AD进展的特征（专家共识）。（3）应重视MCI患者NPS表现的评估，以及时指导AD源性MCI的对症治疗（Ⅰ级推荐，A级证据）

AD源性MCI的诊断与鉴别诊断

AD源性MCI的诊断和鉴别诊断通过病史采集、体格检查、神经心理评估、实验室检查和影像学检查5个部分来完成。

一、病史采集

二、体格检查

三、神经心理学评估

（一）认知功能评估

（二）日常和社会能力评估

（三）NPS评估

推荐意见：??（1）AD源性MCI神经心理学评估需要包括认知功能、日常和社会能力、NPS的全面评估（专家共识）。（2）AD源性MCI神经认知功能评估，推荐MoCA、MoCA-B和（或）改良版ACE-Ⅲ作为筛查量表；主要认知功能领域的评估包括记忆力、执行功能、语言、视空间和结构能力方面（专家共识）。（3）记忆力评估主要通过学习和延迟回忆测验，其中情景记忆评估包括延迟自由回忆、线索回忆、再认等步骤，可选择AVLT、BVMT-R；注意功能的常用评估推荐SDMT和连线测试A；执行功能基本成分的评估推荐连线测试B、SCWT、CaST；语言能力评估可以检测对符号的理解和运用；视空间和结构能力评估可以检测视感知觉和空间结构能力（专家共识）。（4）对高文化程度的个体进行MCI的诊断，建议通过定期神经心理量表测试、纵向随访比较以发现其认知能力的下降以及向AD的进展过程（专家共识）。

四、实验室检查

（一）血液检查

1.?一般血液指标的检测：

2.?AD相关生物标志物的检测：

（二）脑脊液检查

1.?一般检查：

2.?AD病理相关生物标志物的检测：

（三）基因检测

推荐意见：??（1）血浆Aβ42/40、p-tau217、p-tau181、NfL和GFAP以及血液生物标志物整合模型，可用于AD源性MCI的早期筛查、协助诊断和疾病进展的评估，并可作为DMT的随访指标（Ⅱb级推荐，B级证据）。（2）脑脊液Aβ42、Aβ42/40、p-tau181/Aβ42、t-tau/Aβ42、p-tau217和NfL可用于AD源性MCI的早期诊断及疾病进展的评估，作为启动DMT的检测指标（Ⅰ级推荐，A级证据）。（3）任何疑诊AD的患者都可以考虑做腰椎穿刺行脑脊液检测，如有记忆问题或存在AD危险因素的患者，持续存在记忆问题、症状不断恶化且未找到确切病因的患者，出现行为改变疑似不典型AD的患者，65岁前出现MCI或痴呆的患者（Ⅰ级推荐，A级证据）。（4）基因检测适用于有明确家族史，且有明显的常染色体显性遗传危险的个体，有明确痴呆家族史的MCI患者可考虑进行基因检测以协助诊断（Ⅰ级推荐，A级证据）。（5）ApoEε4基因型检测可用于MCI患者危险分层，预测其向AD进展的风险，并可应用于临床研究中的疗效分析（Ⅱa级推荐，