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中国科学院遗传与发育生物学研究所

博士研究生遗传学入学试题

2003年

一、今年是DNA双螺旋模型发表五十周年。请回答以下问题（20分）：

1、在双链DNA分子中A+T/G+C是否等于A+C/G+T？（4分）不

2、DNA双链的两条链中是否含有相同的遗传信息？为什么？不是（4分）

3、大肠杆菌的基因组DNA的长度约为1100微米。请根据DNA模型估计其基

因组的碱基对数目。（4分）

4、如果两种生物基因组DNA在四种碱基的比率上有显著差异，那么预期在

它们编码的tRNA、rRNA和mRNA上是否也会在四种碱基的比率上呈现同样的差

异？（8分）

二、在一牛群中，外观正常的双亲产生一头矮生的雄犊。请你提出可能导致

这种矮生的各种原因，并根据每种原因提出相应的调查研究的提纲（注意整个调

查研究工作必须在两个月内完成）。（20分）

1隐性纯合体，如果控制正常和矮化的一对基因为Aa,且A对a为显性，那

么当双亲为杂合子时，就会产生aa的隐性纯合子。这样的话就会产生一头矮生

的雄犊。且产生它的概率为1/4。通过调查其它子代牛犊和亲代的表型就可以判

断

3伴Y染色体的遗传。

3基因突变。

三、请给出以下6种分子标记的中文全称、定义、检测方法及其在遗传分析

中的特征。（20分）

RFLP,microsatellite,STR,SSLP,SNP,InDeL.

RFLP标记是发展最早的DNA标记技术。RFLP是指基因型之间限制性片段长度的差异，这种差异

是由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、失重排或点突变所引起的。

RFLP技术主要包括以下基本步骤：

DNA提取→用限制性内切酶酶切DNA→用凝胶电泳分开DNA片段→把DNA片段转移到滤膜

上→利用放射性标记的探针杂交显示特定的DNA片段（Southern杂交）和结果分析。

RFLP遍布整个基因组，并且非常稳定，但RFLP实验操作繁琐，检测周期长，成本高昂，不

适于大规模的分子育种，在植物分子标记辅助育种中需要将RFLP转换成以PCR为基础的标记。

微卫星DNA符合孟德尔遗传模式，共显性表达，广泛分布于真核生物的基因组中，包括编码区和非编

码区.研究表明，可能是ＤＮＡ复制过程中的“链滑”(strandslippage)现象造成微卫星DNA多态性信息容量

(polymorphicinformationcontent,PIC)较高.由于微卫星具有数量多、在基因组内分布均匀、多态性信息丰富、

易于检测等优点被作为优良的遗传标记(geneticmarker)而得到广泛应用。

在有些生物的染色体中含有短重复序列DNA，这些短序列有2-6个核苷酸长，可以重复好多次。遗传学家发

现这些短重复序列可作为极有价值的分子标记，并用专门的PCR技术对它们进行研究。这些序列称为STR或

短序列重复（SSR），亦即微卫星DNA。比较常见的重复序列是二核苷酸CA或三核苷酸CAT。这些标记群位

基因组的一定区域，呈串联（即一个接着另一个）重复，至少5组为一个单位。这些重复单位是高度可变的

和多态的，并由不同的重复单位数目而形成一系列等位基因（见上图）。

简单序列长度多态性（simplesequencelengthpolymorphism，SSLP）是据串联重复排列微卫星基序两侧

的单一序列设计引物，对微卫星序列（microsatelliteDNA或simplesequencerepeats，SSR）进行扩增，

由微卫星基序重复数目的变异而产生多态性。由于中某一特定的微卫星的侧翼序列通常都是保守性较强的单一序列，因

而可以将微卫星侧翼的DNA片段、测序，然后根据微卫星的侧翼序列就可以人工合成引物进行PCR扩增，从而将单

个微卫星位点扩增出来。

由于单个微卫星位点重复单元在数量上的变异，个体的扩增产物在长度上的变化就产生长度的多态性，这一多态性称为