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先天性肾上腺皮质增生症
(congenitaladrenalhyperplasia,CAH);内容概要;内容概要;CAH的定义;CAH的定义;CAH的定义;;CAH的流行病学;常染色体隐性遗传
发病率为1/10000-20000新生儿
个别种族发病率较高,尤其是僻远地区(如阿拉斯加尤皮克人)
女性多见,女:男为2:1
21-羟化酶缺乏最常见,其发病率约占CAH患者的95%;内容概要;CAH的类型;CAH的类型;21-羟化酶缺陷症
11β-羟化酶缺陷症
3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症
17α-羟化酶缺陷症
类固醇合成急性调节蛋白缺乏症
胆固醇碳链酶缺陷症
P450氧化还原酶缺陷症
;21-羟化酶(90-95%)
11β-羟化酶(5-8%)
17α-羟化酶
胆固醇碳链酶
P450氧化还原酶
3β-羟类固醇脱氢酶
;内容概要;CAH的发病机制;CAH的发病机制;CAH的发病机制;CAH的发病机制;CAH的发病机制;CAH的发病机制;CAH的发病机制;CAH的发病机制;CAH的发病机制;CAH的发病机制;CAH的发病机制;内容概要;CAH的临床表现;CAH的临床表现;CAH的临床表现;CAH的临床表现;CAH的临床表现;CAH的临床表现;CAH的临床表现;CAH的临床表现;CAH的临床表现;CAH的临床表现;CAH的临床表现;CAH的临床表现;内容概要;;CAH的诊断;CAH的诊断;CAH的诊断;CAH的诊断;内容概要;CAH的治疗;01;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;El-MaoucheD,etal.Lancet.2017,390(10108):2194-2210.;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;CAH的治疗;总结;Thankyouforyourattention!
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