2024中国遗传性共济失调诊治专家共识要点（全文）.pdf

2024中国遗传性共济失调诊治专家共识要点（全文）

eredita巧at邸ia,HA)是一大类以共济失调为主要

遗传性共济失调(h

特征的神经遗传性疾病。主要病变部位为小脑、脑干、脊髓及其传导纤维，

亦可累及大脑皮质、基底核、丘脑、脑神经、脊神经、自主神经等。

以下根据«中国遗传性共济失调诊治专家共识2024〉〉，了解遗传性共济

失调的分子分型、辅助检查、诊断及鉴别诊断的部分内容。

1分子分型

HA遗传异质性大，根据遗传方式可将HA分为以下4种。

心常染色体显性小脑性共济失调(ADCA):ADCA患者一般在30~50

岁隐袭起病，病情缓慢进展，也有儿童期、青少年期及老年期起病者。包

括：脊髓小脑性共济失调(SCA)、发作性共济失调(EA)。

＠常染色体隐性小脑性共济失调(ARCA):ARCA患者多千儿童期、青

少年期起病，也可见成年期起病患者。目前已发现的ARCA亚型（基因

型）超过百余种。包括：常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调

Charlevoix-Saguenay型(ARSACS)、共济失调毛细血管扩张症(AT)、

共济失调伴眼动失用症(AOA)、共济失调伴维生素E缺乏症(AVED)、

共济失调伴维生素E缺乏症(AVED)、弗里德赖希共济失调(FRDA)。

@连锁遗传性共济失调：常见的是脆性X相关性震颤／共济失调综合

征(FTXAS)。FTXAS是一种晚发性神经退行性疾病，主要临床特征为

岁

意向性震颤、小脑性共济失调和认知障碍，发病年龄通常＞50。

＠线粒体遗传性共济失调：由线粒体DNA突变所致，呈母系遗传；主

eig

要包括线粒体基因突变导致的Lh综合征、肌阵挛癫痛伴破碎红纤维

(MERRF)综合征、卡恩斯－塞尔综合征(KSS)及神经病、共济失调和

视网膜色素变性综合征等。

2辅助检查

一、神经量表评估检查

评估SCA患者的共济失调症状严重程度可采用共济失调等级矗表

itoanlCooperaitv

Itnerane

(SARA)国际合作共济失调评估量表(

及

砬taatncale,ICI

RigRS级。

()

ASA推荐，B级证据）

(

评估非共济失调症状严重程度可采用非共济失调症状量表INAS