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范可尼综合征病情说明指导书

一、范可尼综合征概述

范可尼综合征（Fanconisyndrome）是遗传性或获得性近端肾小管复合功能

缺陷疾病，临床较为罕见。原发性范可尼综合征的病因为基因突变，继发性范可

尼综合征可由多种疾病引起。临床症状以多尿、烦渴多饮、疲乏、行走时腿痛等

为主，儿童可表现为佝偻病。尿液检查为肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿即可

初步确诊，但需进一步明确病因。治疗需针对原发病治疗以及对症处理。

英文名称：Fanconisyndrome，FS

其它名称：范科尼综合征、多发性肾小管功能障碍综合征、Lignac-Fanconi

综合征、Lignac综合征、肾病-糖尿病侏儒伴低血磷性佝偻病、骨软化-肾性糖

尿氨基尿酸-高磷酸盐尿综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、近

端肾小管功能障碍综合征

相关中医疾病：暂无资料。

ICD疾病编码：暂无编码。

疾病分类：暂无资料。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例

请咨询当地医院医保中心

遗传性：原发性范可尼综合征和导致继发性范可尼综合征的一些疾病为遗传

病

发病部位：肾脏

常见症状：多尿、烦渴、多饮、便秘、疲乏、肌无力、恶心、呕吐、行走时

腿痛、手足抽搐、发育障碍

主要病因：遗传性疾病、后天获得性疾病、外源性因素

检查项目：血常规检查、尿常规检查、尿本-周蛋白检查、24h尿电解质及

尿蛋白检查、肾小管功能检测、生化检查、血气分析、泌尿系统及肝胆胰脾超声、

裂隙灯检查、骨骼X线平片、肾穿刺活体组织检查、基因检测

重要提醒：本病需早诊断、早治疗，降低发展为肾衰竭的风险。

临床分类：

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1、原发性范可尼综合征成人与儿童均可发病，遗传模式不一，也可为基因

突变导致的散发病例。（1）婴儿型：急性起病者多于6-12个月发病，预后差，

慢性起病者多于2岁以后发病，症状较轻。（2）成人型：10-20岁以后起病，有

多种肾小管功能障碍。（3）刷状缘缺失型：由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起，

葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失，病情严重。

2、继发性范可尼综合征（1）继发于遗传性疾病：胱氨酸储积病酪氨酸血症

Ⅰ型；糖原贮积病Ⅰ型；半乳糖血症；遗传性果糖不耐受；细胞色素C氧化酶

缺乏症；Wilson病；Lowe综合征；遗传性成骨不全；Alport综合征；先天性

肾病综合征；维生素D依赖性佝偻病等。（2）继发于后天获得性疾病：肾病综

合征；移植肾；急慢性间质性肾炎；多发性骨髓瘤肾病；舍格伦综合征；肾淀粉

样变性；重金属中毒；药物（过期四环素，氨基糖苷类抗生素，6-巯基嘌呤，顺

铂等）引起的肾损害；低钾性肾病；甲状旁腺功能亢进以及肿瘤相关性肾病等。

二、范可尼综合征的发病特点

传染性本病无传染性。

传染源暂无资料。

范可尼综合征在临床上较为罕见。由于可以导致范可尼综合征的疾

发病率

病很多，故而难以获得准确的发病率。

好发地区