2024骨髓增生异常综合征肿瘤和急性髓系白血病WHO分类和国际共识分类比较要点（全文）.pdf

WHO分类和国际共

2024骨髓增生异常综合征／肿瘤和急性髓系白血病

识分类比较要点（全文）

世界卫生组织(WorldHealthOrganization,WHO)有关造血与淋巴

组织肿瘤诊断和分类的国际标准(WHO-HEAM)别在2001年、2008

年和2016年发布了第3版(WHO-HAEM3)、第4版(WHO-HAEM4)

以及第4版修订版(WHO-HAEM4,revision)。该分类应用遗传、

子以及细胞形态学和免疫学结果分析判断肿瘤细胞的系列来源、分化程度

年

和发育异常，确定肿瘤的类型并加以分类。近来遗传学和分子生物学检

查发展很快也引起更多的重视。它们可以对肿瘤进行危险度和预后分层，

揭示肿瘤的分子发生机制，为肿瘤的疗效和预后判断提供客观的监测指标。

新分类不但延续了以前传统方案的标准，还对先前一些肿瘤的诊断和分类

标准进行了更新、澄清和细化，增加了许多新的遗传学和分子生物学亚型。

另外，WHO还结合病史和治疗等临床情况，为疾病的分类提供限定的条

件。由千诊断和预后的分子标志物的不断出现，肿瘤的分类方法出现了较

大变化，导致目前出现了两种分类方法，即2022年WHO分类第5版

(WHO-HAEMS)和国际共识分类(InternationalConsensus

Class山cation,ICC)，这两个分类方法的不同，给我们临床实验室诊断

和治疗工作带来了困扰。

本研究以骨髓增生异常综合征(myelodysplastic

syndrome/neoplasms,MDS)和急性髓细胞白血病(acutmyeloid

leukemia,AML)为例，重点介绍这两种重要的髓系肿瘤的诊断要点、

重要概念，以及它们在WHO-HAEMS和ICC分类发生的主要变化和不

同，以便我们更好的理解和应用这些标准和分类方法来指导临床实验室诊

断、治疗和预后判断工作。

一、MDS

MDS

(-)诊断要点和重要概念

：一组起源千造血干细胞的异质性髓系克隆性肿瘤，

l.MDS定义MDS是

其特点是一或多系髓细胞发育异常，以无效造血、难治性血细胞减少及

系

高风险向AML转化为主要特征。

2血细胞减少：2022年WHO-HAEMS和ICC均明确提出了血细胞减少

emoglobin,Hb)女性120g/L、

的定义，是指持续性的贫血［血红蛋白(h

男性130g/L]、白细胞减少（中性粒细胞绝对计数l.8Xl09/L)和／

或血小板(platelet,PLT)减少150X109/L,该定义适用千MDS、

MDS/MPN和意义不明的克隆性血细胞减少(clonalcytopeniaof

undeterminedsignificance,CCUS)[1J。这与以往的血细胞

减少定义[Hb100g/L、白细胞减少（中性粒细胞绝对计数l.8Xl09/L)

和／或PLT减少(lOOx109/L)]发生了变化。

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