可疑肝豆状核变性一例课件.pptVIP

病例患者韦顺来，男15岁。因身黄、尿黄4年余，于2015年6月13日非急诊入院。2014年2月17日于河池市人民医院门诊检查：血常规Hb80g/l，MCV80.5fl，MCH27pg。考虑“地中海贫血”未系统治疗。入院查体：HR80次/分。脾脏Ⅲ度肿大，皮肤粘膜、巩膜中度黄染。腹部CT提示：脾脏增大，增厚。

肝功能：总胆红素147.8umol/l，直接胆红素22.8umol/l，间接胆红素125umol/l。血常规：RBC2.54*1012/l，HB71g/l。红细胞平均体积82.7fl。尿常规：尿胆原（）骨髓细胞学检查：增生性贫血骨髓象（溶血性贫血），地贫基因诊断结果未见异常。铜蓝蛋白13.4mg/dl。

文献资料复习?以溶血性贫血为首发表现的系统性红斑狼疮王娣;涂平;朱学骏临床皮肤科杂志2006/07?以溶血性贫血为首发或单独症状的肝豆状核变性三例赵桂清宁波医学1994/03?以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性3例并文献复习葛晋源临床血液学杂志2013/02?以溶血性贫血和急性心肌梗死为特征的抗磷脂综合征1例张晶晶;韩淑霞;郑义;史斌临床血液学杂志2004/03

?姐妹同患以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性王宪珍;何玺玉中国优生与遗传杂志2001/01?以溶血性贫血为主要症状的肝豆状核变性7例孟玉秀山东医药2001/07?少见的以溶血性黄疸为首发症状的异位妊娠余国行;吴娜;刘孜卓;徐娇燕临床误诊误治2012/07?以溶血性贫血起始的恶性淋巴瘤三例赵景兰;邵景章;张桂如苏州医学院学报1988/04

?肾癌与自身免疫性溶血性贫血王振义国外医学参考资料(肿瘤学分册)1976/01?11例IgG型免疫溶血性贫血的IgG亚型分布及临床分析徐文皓;李志强;向东临床血液学杂志2008/01

?第019例以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性1例报道曹海霞;陈梅梅;徐正婕;汪余勤;李光明;范建高中国医学前沿杂志(电子版)2012/07?以自身免疫性溶血性贫血起病的外周T细胞淋巴瘤2例张端众;王先选;王建渝;陈建斌;刘林;王利重庆医学2013/31?以溶血性贫血为初始表现的肺癌一例张新华;杜光祖;高建飞;李欣中国肺癌杂志2004/02

?以溶血性贫血临床表现为首发症状的急性红白血病2例徐友善;刘学华安徽医学2000/06?以溶血性贫血为主要表现的免疫母细胞淋巴结病1例刘庆勋;吴国栋;李来全肿瘤防治研究1985/04?自身免疫性溶血性贫血合并甲状腺功能亢进症1例李玉玲;余帮伟;覃骏;李红疑难病杂志2014/09

中国临床神经科学2006年第14卷第1期疾病的新认识和新治疗铜蓝蛋白的代谢和低铜蓝蛋白血症的临床表现?陈燕,蒋雨平?(复旦大学附属华山医院神经内科200040;复旦大学上海医学院神经病学系200032)低铜蓝蛋白血症非神经系统损害的表现8

肾脏损害:?由于铜沉积在肾脏近曲小管和远曲小管的上皮细胞,使之出现扁平状改变,刷状缘消失、基底膜增厚,从而阻碍了肾小管的重吸收,肾小球毛细血管管腔狭窄或闭塞、间质增多。可出现肾性糖尿、氨基酸尿、高钙尿、磷酸盐尿、蛋白尿、血尿、浮肿、肾小管酸中毒和肾结石,肾性佝偻病。可成为WD首发症状或伴随症状。9

血液系统损害:?以黄疸和贫血、肝脾肿大、水肿等为主要表现的急性溶血性贫血,多见于青少年,大多数致死。占WD首发症状的2%～15%,极易误诊。实验室检查有血红蛋白降低,网织红细胞升高,Coomb′s试验阴性,胆红素明显升高,血清碱性磷酸酶、天冬氨酸转氨酶和丙氨酸转氨酶轻度升高。部分病人临床上可以紫癜为首发症状,以臀部和双下肢为多,常合并鼻衄、牙龈出血等。10

?急性溶血性贫血的原因是由血铜在肝细胞大量沉积,达到一定量时,肝细胞中的溶酶体破裂,将铜释放入血液,血浆中铜浓度迅速增高,沉积在红细胞表面,使红细胞膜变形能力下降。11

红细胞在循环中易受机械损伤而破坏,且已被单核2巨噬细胞吞噬;同时血清铜增高可使红细胞谷胱甘肽起氧化作用,抑制葡萄糖62磷酸脱氢酶、谷胱甘肽还原酶的活性,从而导致血红蛋白自动氧化过程的加剧,Heinz小体在血管内沉积,发生血管内溶血。

出血倾向则是因脾功能亢进导致血小板减少,以及肝功能损害导致凝血因子合成减少,凝血功能障碍。

皮肤、骨骼肌肉损害:?皮肤色素沉着,皮肤黝黑,极少数伴有鱼鳞癣;指甲变形,有天青色指甲弧影,关节畸形致X型腿或O型腿,关节痛。骨质X线改变,包括软骨炎,关节退行性变如关节面硬化、囊炎性变,关节骨缘骨节裂,骨质脱钙、稀疏软化,佝偻病,严重者可有病