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第一章临床基因组学概论
第一节基因、基因组与基因组学
一、重要概念（掌握基因、基因组、临床基因组学的概念）
基因（gene）是原核、真核生物以及病毒的DNA或RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序
列，是遗传的基本单位、突变的单位以及控制性状的功能单位。
三大特点：自我复制、决定性状、能够突变
基因组概念：指细胞或生物体中一套完整单倍体遗传物质的总和，包括一个物种染色体及染
色体外基因组成所需的全套基因及间隔序列。
基因组学是遗传学的重要分支，是指利用DNA重组、测序以及生物信息学技术，对生物的
所有核苷酸序列
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