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医院新生儿代谢性疾病筛查方案--第1页
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医院新生儿遗传代谢性疾病
筛查工作实施方案
一、筛查的政策依据
依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和
国母婴保健法实施办法》，开展新生儿疾病筛查。
二、筛查机构与筛查对象
本院应当对在本单位出生的所有活产新生婴儿，按规定
和要求做好遗传代谢性疾病的筛查工作。
三、筛查项目
目前，本院开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先
天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天
性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症
（G6PD）四种疾病。
四、筛查网络和职责
筛查网络由接产医疗机构组成，职责为：
精品资料
医院新生儿代谢性疾病筛查方案--第1页
医院新生儿代谢性疾病筛查方案--第2页
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妇产科医疗组织：产科设筛查员。主要职责为：本单位
滤纸干血片标本的采集、登记、保管、封装、交接，不合格
血片召回、重采。
五、筛查、确诊和随访程序
新生儿疾病筛查工作程序包括告知、采血、递送、实验
室检测、追踪访视、确诊治疗等步骤。
(一)告知：在对新生儿实施疾病筛查前，本院应当将新
生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知
新生儿的监护人，经其同意后，对新生儿进行血片标本采集。
(二)采血：本院应当在新生儿出生72小时充分哺乳后，
按规定进行采血，制成血片标本，签发《新生儿疾病筛查证
，并做好登记。
(三)递送：本院应当在采集标本后48小时内将血片标
本交市妇幼保健院。
(四)实验室检测：我院新生儿疾病筛查应当在收到血片
标本后的24小时内做好登记，对不符合要求的标本应立即
予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，应当在接
精品资料
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到标本后24小时内送市妇幼保健中心进行检测，在7个工
作日内出具筛查报告。
(五)追踪随访：对可疑阳性标本，在1个工作日内立即
通知新生儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后2-7个工
作日内携新生儿至市新生儿疾病筛查中心做进一步确诊。对
不符合要求退回重采的标本，由妇产科组织在7个工作日内
召回重采。
（六）确诊治疗:我院对新生儿疾病筛查中心反馈的可
疑阳性者，告知确诊患儿到本院或上级医院进一步确诊并治
疗。
因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，应当注明
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