婴儿铁粒幼细胞性贫血1例报道并文献复习.docx

?

?

婴儿铁粒幼细胞性贫血1例报道并文献复习

?

?

【关键词】婴儿铁粒幼细胞贫血

【中图分类号】R556【文献标识码】B【文章编号】2095-1752（2012）21-0281-01

【Keywords】Infantsideroblastisanemia

1病例摘要

婴儿男，4个月。于2011年7月31日14时因“气促伴哭闹不安2天”来我院就诊。入院查体：体温37.3℃，心率190次/分，呼吸60次/分，血压91／45mmHg，急危重面容，唇周苍白，呼吸急促，吸气性三凹征明显，神清伴呻吟,营养中等。全身皮肤及粘膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大。前卤2.0cm×2.0cm，平坦，张力较高，双侧瞳孔等大等圆，直径约4mm，对光反射灵敏。咽充血。颈无抵抗，双肺呼吸音粗糙，未闻及干湿啰音。心音低钝，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，脐部膨出，可回纳。肝右锁骨中线上肋缘下4.0cm，质中边钝，脾左肋缘下1.0cm，质中，肠鸣音4次/分。四肢肌张力可。克氏征﹑布氏征﹑巴氏征均阴性。辅检：颅脑CT及胸片未发现异常。心电图示：1.窦性心动过速。2.T波改变。腹部彩超示：肝大并实质回声增强。双肾实质回声增强。腹腔肠管胀气明显。血常规示：白细胞（WBC）4.93×109/L，红细胞（RBC）2.12×1012/L（↓），血红蛋白（Hb）65g/L（↓），平均红细胞体积（MCV）100.5fl，平均血红蛋白含量（MCH）30.7pg，平均血红蛋白浓度（MCHC）305g/L（↓）。红细胞压积（HCT）21.32%（↓），网织红细胞（Ret）15.16%（↑），血小板（PLT）340×109/L（↑），外周血片见幼红细胞（占有核细胞的7%）。8月1日行胸骨穿刺细胞学检查：骨髓象增生活跃，粒系占14.5%，红系58%，淋系20%，骨髓铁染色：细胞内铁、外铁均明显增高[1]，其中外铁+++（见图一），内铁0.83（30%6粒为环形铁粒幼红细胞，见图二）。铁代谢：血清铁（SI）36.7umol/L（↑），血清铁蛋白（SF）295.3ug/L（↑）,血清总铁结合力（TIBC）33.5umol/L（↓），铁饱和度(TS)64.9％（↑）心肌酶谱：肌酸激酶（CK）及其同工酶正常，a-羟丁酸脱氢酶（a-HBDH）420IU/L（↑），乳酸脱氢酶（LDH）809IU/L（↑）。凝血功能：凝血酶时间（PT）20.1s（延长），活化部分凝血活酶时间（APTT）22.3s(缩短)，纤维蛋白原含量（Fib）1.5g/L(↓)，余无异常。肝功能：谷草转氨酶（AST）454.6IU/L（↑），谷丙转氨酶（ALT）96.9IU/L（↑），总胆红素（TB）25.5umol/L（↑），直接胆红素（DB）12.7umol/L（↑），间接胆红素（IB）12.8umol/L，r-谷丙酰转肽酶（r-GT）782.4IU/L（↑）。尿隐血试验（阴性），红细胞寿命测定：用51Cr（铬标记）红细胞测定其半衰期（T1/2）为27天（正常）。血电解质、肾功能无异常，乙肝表面抗体阳性，甲肝﹑丙肝﹑丁肝﹑戊肝抗体均为阴性，HIV抗体阴性，梅毒螺旋体特异性抗体阴性，不规则抗体筛查阴性。临床综合诊断为：婴儿铁粒幼细胞性贫血。在积极对症治疗时，婴儿于2011年8月2日凌晨死亡。8月4日收集该病例及家族史：患儿出生时面色黄，疑为“新生儿黄疸”，当地医院检查Hb84g/L，其父2011年8月在我院查血常规正常；其母：有时心悸、胸闷，唇轻度发绀，RBC3.47×1012/L（↓），Hb99g/L（↓），HCT29.3%（↓），MCV84.4fl，MCH28.5pg，MCHC338g/L，PLT243×109/L，血清铁（SI）14.9umol/L，血清铁蛋白（SF）75.2ug/L,血清总铁结合力（TIBC）43.5umol/L（略低），其舅父及其子均有不同程度的贫血，未查病因。

2讨论

铁粒幼细胞性贫血(sideroblasticanemia,SA)是由多原因引起的血红素合成障碍和铁利用不良而致的一组贫血综合症。其特征是骨髓中红系增生,细胞内外铁明显增加并出现大量环形铁粒幼细胞,外周血红细胞形态呈双形性。引起铁粒幼细胞性贫血的病因较复杂，可分为：遗传性和获得性两大类,后者又分为原发性和继发性两类[1]。遗传性SA多为不完全X染色体性联隐性遗传，男性发病，女性传递，少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，是因血红蛋白合成中所需的δ-氨基酸-γ-酮戊酸合成酶(ALAS)或类卟啉原氧化酶的缺乏所致。家族调查对明确诊断和发现新病例有重要意义［2］。该婴儿，仅4个月大，男性、头胎、顺产、母乳、无药物毒物接触史，综合婴儿的各项检查、体征及其家族史考虑：此例婴儿应属遗传性铁粒幼细胞性贫血。由于