泌尿外科科晋升（副）主任医师两例线粒体相关肾病病例报告专题分析.docx

泌尿外科科晋升（副）主任医师两例线粒体相关肾病病例报告专题分析

例1，女，14岁。2014年5月7日因“发现蛋白尿1月余”就诊于复旦大学附属儿科医院（我院），以蛋白尿

原因待查收入我院。患儿1个月前因“白头发增多”就诊当地医院，查尿常规蛋白3+，未见全身水肿，无尿频、尿急和尿痛，无肉眼血尿及少尿，SCr98．1umol·L-１，BUN6．1mmol·L-1，内生肌酐清

除率74mL·min-1·S-1，肾脏病理学检查提示“早期硬化肾小球肾炎”，予黄葵胶囊和贝那普利口服，尿蛋白仍3+。患儿系G：P：足月顺产，出生体重3400g，既往体健，否认食物、药物过敏史。

患儿父母体健，非近亲婚配，母亲妊娠史2旬旬-2，患儿有一个哥哥，体健。

入院查体：血压110／70mmHg，身高152．0cm(P50)，体重44．0kg(P50)，神志清楚，精神可。全身未见水肿。心、肺、腹部和神经系统查体未见异常。

实验室检查：尿沉渣：蛋白2+、RBC0．41·HP-1、WBC0．29·HP-1。尿蛋白／CR2．79，尿钙／CR0．04，24h尿蛋白2．87g。尿微量蛋白A1M6．12mg·L-1，A1MU／CR22．0mg·g-1，ALBU741．0mg·L-1，ALBU／CR2667mg·g-1。IGGU22．7mg·L-1，IGGU／CR81．7mg·g-1，NAG5．2U·L-1，NAG／CR2．12U·mol-1。尿转铁蛋白31．9mg·L-1。血常规、肝功能、血电解质、血脂、免疫球蛋白和补体指标均正常。自身抗体阴性。SCr74．0umol·L-1，BUN6．6mmol·L-1，尿酸44umol．L-1，甲状旁腺素182Pg·mL-1。血气分析：pH7．270、BE一4．2mmol·L-1。

调阅患儿外院的肾活检病理切片，我院行重新阅片：光镜12个肾小球，7个球性硬化，1个局灶节段性肾小球硬化，4个肾小球正常，明显肾小管萎缩及间质纤维化，肾血管无异常（图1A—c)；电镜下足细胞足突部分融合（图1D)；免疫荧光显微镜显示（图lE—H)：系膜区有IgM、IgA、IgG、Clq和C3沉积（+—++)。DTPA示双肾灌注欠佳，功能受损，排泄延迟，双肾。肾小球滤过率（GFR，未标化）48．4mL·min。（左肾26．5、右肾21．9)，肾脏MR示左肾实质多发性异常信号，髓质海绵肾待排除，右肾偏小伴右肾可疑异常信号。肾脏磁共振水成像（MRU）和膀胱逆行造影（MCU）未见异常。

诊断：局灶节段性肾小球硬化（FSGS)、慢性肾脏病2期。

因家长拒绝糖皮质激素治疗，继续予贝那普利和和黄葵胶囊13服治疗。

例2，男，10月龄。2015年4月因“心脏杂音，肌张力低下”就诊并收入我院。患儿出生后因“呕吐14h”入住当地医院，诊断“新生儿不全性肠梗阻、败血症、先天性心脏病、新生儿肺炎、新生儿窒息、新生儿脑病、肝功能异常、鞘膜积液和足月小样儿”，经治疗好转出院（具体治疗不详）。1个月前因“右侧腹股沟复发性包块8个月”再就诊当地医院，查体发现生长发育落后、左眼睑下垂和四肢肌张力低下；头颅MR示双侧大脑萎缩，行右侧腹股沟嵌顿性斜疝复位和疝囊高位结扎术。患儿因精神、运动发育落后来我院就诊，心脏超声示：肺动脉狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损、降主动脉流速增快、永存左上腔静脉。

患儿系G，P，足月顺产，出生体重1700g，血性羊水，轻度窒息。生长发育迟缓，目前不能抬头、不能坐；父母亲体健，非近亲婚配，母亲妊娠史1-0旬-1，家族成员否认遗传性疾病史。

入院查体：血压88／50mmHg，身高65．0cm(P50)，体重5．okg(P50)，神志清楚，精神、反应欠佳，左侧上眼睑下垂，全身未见明显水肿。HR130·min-1，律齐，心前区可闻及收缩期m／6杂音，以胸骨左缘第2、3肋间最为明显；腹软，无压痛及反跳痛；四肢肌张力低下，不能竖头，不能坐立，克氏、布氏征均阴性。

辅助检查：尿沉渣：蛋白3+、RBC0—1·HP-1，WBC2～3·HP-1；24h尿蛋白1．04g；血常规：Hb85g·L-1，RBC2．64×10·L-1；血生化：ALT24u·L-1，AST43U·L-1，总蛋白44．8g·L-1。白蛋白22．5g·L-1，总胆固醇5．43mmol·L-1，三酰甘油2．38mmo·L-1，SCr14．0I-Lmol·L-1，BUN4．2mmol·L-1，尿酸218．0umol·L-1。

血电解质正常。TORCH抗体均阴性，梅毒、HIV和乙肝血清学检查均阴性。免疫球蛋白和补体均正常。血气分析：pH7．496，BE一0．5mmol·L-1。泌尿系统B超检查未有异常发现。

诊断：先天性心脏病，肾病综合征，先天性脑发育不良、左侧上眼睑下垂。

行心导管造影和经皮动脉导管未闭封堵术，术后予阿司匹