人类基因与突变.pptVIP

致突变试验的应用中国预防医学博士张学明:煎炸鱼中合有强致癌物———杂环胺。杂环胺的形成量主要受煎炸、烤的温度影响,其次是煎烤时间。煎炸温度小于２００℃,杂环胺的形成量就很少；如果煎炸温度超过２００℃,煎炸时间少于２分钟,杂环胺的形成量也很少；在煎炸的鱼外面挂上一层淀粉糊再炸,也能预防杂环胺形成。美国加州科研人员发现,高温烹调或油炸的肉食中合有突变源,对经过高温烹调的牛肉、鸡、鱼等进行检验,结果测出１０种致癌化合物,这次研究证实,突变源不是由于炭火等热源将肉烧糊所致,而是肉食本身成分在加温２００℃以上时的产物。

多向性:同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因。可逆性:突变的方向可逆,可以正突变，也可以回复突变。有害性:突变会导致人类许多疾病的发生。稀有性:在自然状态下发生突变的频率很低。随机性可重复性基因突变的一般特性除外显子、内含子外,基因还包括与除外显子、内含子相邻的DNA序列组件,它们对基因转录的起始和终止起调控作用。外显子-内含子的接头区是一高度保守的一致顺序,称为外显子-内含子接头。每一个内含子的5′端起始的两个碱基是GT,3′端最后的两个碱基是AG,通常把这种接头形式叫做GT-AG法则（GT-AGrule）。这两个序列是高度保守的,在各种真核基因的内含子中均相同。基因组的组成单拷贝序列:在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，长度在800～1000bp之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因，占到人类基因组的大多数。重复多拷贝序列:分为串联重复DNA和散在重复DNA。串联重复:以小于200bp的小片段为单位串联重复很多次，约占整个基因组的10％～15％，大多数长度可达105bp，多位于染色体的异染色质区。某些存在于基因组的间隔序列和内含子等非编码区内的简单序列DNA被称为微卫星DNA（microsatelliteDNA），它们在人类基因组中出现的数目和频率不同，表现为多态性，为人类遗传分析提供了大量的多态遗传标志，可用于基因定位、群体进化以及基因诊断等研究。Huntingdon舞蹈症,脊髓小脑共济失调,脆性x染色体综合征基因的生物学特性DNA分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息,决定了基因的基本功能和特性。基因复制与表达构成了基因的主要功能。遗传密码:在DNA的脱氧核苷酸长链上，每三个相邻的碱基序列构成一个三联体，每个三联体密码能编码某种氨基酸，所以三联体（triplet）是遗传信息的具体表现形式。因而三联体又称三联体密码（tripletcode）、遗传密码（geneticcode）或密码子（codon）。遗传密码的特性通用性在绝大多数情况下，遗传密码在整个生物界中都是通用的。但也有一些例外存在，如线粒体DNA中有3个遗传密码与通用密码不同。简并性除少数氨基酸仅有一种密码子外，其余氨基酸都各被2～6个密码子编码，这种现象称为遗传密码的简并性（degeneracy）。起始密码和终止密码密码子AUG若位于mRNA的5′端起始处，则是蛋白质合成的起始信号，叫起始密码子（initiationcodon），同时编码甲酰甲硫氨酸和甲硫氨酸；若不是位于mRNA的起始端，则只具有编码甲硫氨酸的作用。密码子UAA.UAG和UGA不编码任何氨基酸，而是作为肽链合成的终止信号，称为终止密码子。基因具有自我复制（self-replication）的重要特性。复制发生在细胞分裂周期的S期,DNA双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链,以DNA分子自身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的DNA分子。复制的起点由特定的碱基序列组成。真核生物的复制从多个位点同时开始进行。新链的复制过程具有一定的特点互补性:新链与模板链的碱基序列呈互补关系，这样就构成了一个完整的双链DNA分子，与复制前的双链DNA分子保持完全一样的结构。半保留性:两条模板链分别成为子代DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留着一条亲链。反向平行性:DNA分子的两条双链之间是反向平行的，一条是5′→3′，另一条必然是3′→5′。新复制出来的DNA分子的子链与亲链也是反向平行的。不对称性:DNA的复制是不对称的，即以3′→5′亲链作模板时，其子链合成是连续的；而以5′→3′亲链作模板时，子链的合成则是不连续的。不连续性:真核细胞的DNA包含多个复制起点，其DNA的复制是以复制单位（replicativeunit）进行的。基因表达（geneexpression）:是把基因所储存的