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第四章
生物的遗传和变异
第五节
人类优生与基因组计划
1794年,英国科学家道尔顿(J.Dalton)发现了人类色觉遗传的特殊现象——色盲。医生用色盲测试图来检查色育。科学家通过大量的研究发现,色盲和其他许多性状一样,是可以遗传的。现在,科学家正致力于破译人体的全部遗传信息,以期消除或缓解各种遗传缺陷。
你了解色盲吗?
1、通过分析资料,描述人类遗传病形成的原因。
2、认同人类遗传病的危害和优生优育。
3、关注人类基因组计划。
遗传病
(1)概念:
遗传病是由于基因或染色体等遗传物质的改变而引起的疾病。
(2)特点:
具有由亲代向后代传递的特点,使得遗传病的发病表现出一定的家族性。
(3)事例:
至今发现的人类遗传病有6000多种,如唇裂、血友病、先天性愚型等。
(4)分类:
①染色体遗传病:
遗传物质的改变主要体现在染色体数目和结构的改变。
a、染色体数目的改变引起的染色体遗传病。
例如:唐氏综合症——21三体综合征
唐氏综合征即21—三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。先天性愚型病的特征主要表现为严重的智力低下,有独特的面部和身体畸形,如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等,其中50%患儿伴有先天性心脏病等。
先天性裂唇:
3号染色体三体导致先天性裂唇。唇裂俗称“兔唇”,指上唇有裂开者,是先天畸形的一种。唇裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形,常与腭裂伴发。正常的胎儿,在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部,如未能正常发育便可发生畸形,其中包括唇裂。
b、染色体结构改变引起的遗传病
猫叫综合征:
病儿生长发育迟缓,头部畸形,哭声奇特等,并有智能障碍,其最明显的特征是哭声类似猫叫。
症状:
病因:
人的5号染色体部分缺失
先天性聋哑,有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传三种遗传方式。
本病的一对致病基因中,一个是父方传给的,另一个是母方传给的。先天性聋哑患者都携带有一对致病基因。如果互相婚配,其子女就很可能是先天性聋哑患者。
先天性聋哑
②基因遗传病:
某些遗传病是由致病基因引起的,按致病基因的显隐性,可分为显性遗传病和隐性遗传病。
a、显性遗传病:
b、隐性遗传病:
由显性基因控制的遗传病,如软骨发育不全、缺指、并指等。
由隐性基因控制的遗传病,如血友病、苯丙酮尿症、白化病等。
血友病
血友病是一组先天性凝血因子缺乏,主要表现为特殊的出血倾向,病人的机体只要有轻微的破损,就会出现持续的、难以控制的出血。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。
欧洲皇室血友病
血友病是由遗传性凝血因子缺乏而引起的出血性疾病。患者常自幼年发病自发或轻度外伤后会出现凝血功能障碍。血友病曾经在欧洲的贵族中盛行。
英国女王维多利亚的1个儿子和了个外孙都患有血友病,女王本人及她的2个女儿和4个外孙女都是该遗传病基因的携带者。维多利亚女王的后代又将血友病基因传给了他们的后代,血友病就这样在欧洲众多的皇室家族中蔓延开来。
遗传病对人类的危害
人类的遗传物质发生了改变而导致功能上的一些缺陷,它的主要危害跟其他疾病不同的是它具有遗传的特性,也就是说这种遗传物质的改变会通过生殖细胞一代一代地向下传递。
(1)我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中70--80%是由于遗传因素所致。
(2)15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致。
(3)自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
先天性疾病是指人在出生时就表现出来的疾病,是胚胎发育时期,受环境因素的影响或有遗传物质改变引起的。因此,有的先天性疾病属于遗传病。遗传病不一定出生就表现出来。
1、下列疾病属于遗传病的是()
A.艾滋病 B.坏血病
C.色盲 D.流感
C
2、下列关于遗传的说法中,正确的是()
A.天生惯用左手不属于性状
B.基因是有遗传效应的DNA片段
C.近亲结婚的后代大多数患遗传病
D.人体细胞中,染色体、DNA和基因的数目相等
B
3、下列关于遗传病及其病因的说法中,错误的是
()
A.遗传物质改变引起的疾病
B.由致病基因控制的疾病
C.健康的父母不会生出患有遗传病的小孩
D.色盲就是一种遗传病
C
4、下列关于遗传病的说法中,正确的是()
①由遗传物质引起
②变异一定会导致遗传病的出现
③近亲结婚增加发病率
④遗传病都是由隐性基因控制
⑤色盲属于遗传病.
A.①③⑤B.②④⑤C.①②③④D.②③④⑤
A
5、下列哪种情况引起的疾病不属于遗传病(
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