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苯丙酮尿症
概況苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）為笨丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，因尿中大量苯丙酮酸代謝產物而得名。常染色體隱性遺傳發病率1/16500
歷史慨況1934年Folling發現尿中苯丙酮酸而得名1947年Jervis做苯丙氨酸負荷試驗發現本病為肝臟苯丙氨酸代謝缺陷1953年Bickel首次用低苯丙氨優酪乳方治療1963年Guthrie發明新生兒篩查方法1983年Woo克隆PKU致病基因
代謝缺陷典型（99%）：肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶（pheylalaninehydroxylase，PH）非典型（1%）：四氫葉酸缺乏型（BH4）合成酶缺乏：鳥苷三磷酸環化水合酶、6-丙酮四氫酸合成酶（PTS/PPH4S）再生酶缺乏：二氫生物蝶還原酶（DHPR）
CH2CHNH2COOHCH2CHNH2COOHCH2CH2NH2CH2COCOOHOHOHPH苯丙氨酸代謝途徑
烏苷三磷酸↓GTP環化水合酶三磷酸二氫新蝶吟↓6-丙酮醯四氫蝶吟合成酶6-丙酮醯四氫蝶吟笨丙酮酸腎上腺素↓↑輔酶1四氫生物蝶吟（BH4）笨丙氨酸多巴胺→去甲腎上腺素素PH↓↑還原輔酶14a羥四氫生物蝶吟酪氨酸→多巴→多巴醌↓螺式二氫蝶啶對羥苯丙酮酸吲哚醌↓↓尿黑酸黑色素乙醯乙酸→脂代謝延胡索酸→糖代謝苯丙氨酸相關代謝途徑
臨床表現出生時多正常，3-6月出現症狀，1歲時明顯。神經系統：智能落後，IQ遞減4/m，行為異常，肌痙攣，張力↑，腱反射亢進，50%EEG正常非典型PKU：症狀重，出現早，肌力↓嗜睡或驚厥，智能落後↓↓外觀：生後數色素合成↓→毛髮，皮膚，虹膜色澤淺→金髮碧眼其他：尿汗有鼠臭味、嘔吐、濕疹
診斷試驗1.Guthrie細菌生長抑制試驗：生後4h為+，一般生後2-3天采血，半定量法，如笨丙氨酸0.24mmol/L時應定量。2.尿三氯化鐵、二硝基苯肼試驗：化學顯色，適宜較大兒童。3.血氨基酸分析：4.尿有機酸分析：5.尿蝶吟HPLC分析：可區別三種非典型PKU。6.尿GC-MASS分析6.酶學診斷：外周血適於非經典型。7.DNA分析：12q22-24.1PH基因突變分析。
經典PKU診斷標準血Phe（F）20mg/dl；血Tyr（Y）正常；尿笨丙酮酸↑；四氫生物蝶啶濃度正常。
治療1.主要為飲食療法，愈早愈好2.低笨丙氨酸飲食：30-50mg/kg.d笨丙氨酸→血濃2-10mg/dl直至青春期。嬰兒：特製奶粉（華夏1號、2號奶粉）幼兒：澱粉、蔬菜、水果等低蛋白飲食3
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