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苯丙酮尿症
(Phenylketonuria-PKU)
各地區苯丙酮尿症新生兒篩查
所獲發病率(1982.5-1985.1)地區 受檢新生兒人數 苯丙酮尿症病例數 發病率 北京 45,609 3 1/15,200天津,河北 30,396 4 1/7,600上海,華東 45,288 1 1/45,000東北三省 51,288 4 1/6,800陝西,四川 25,800 0 - 合計 198,320 12 1/16,500
發病機理與臨床表現
苯丙氨酸的主要代謝過程及苯丙酮尿症發病機理苯丙氨酸甲狀腺素對羥苯丙氨酸尿黑酸乙醯乙酸CO2+H2O多巴去甲腎上腺素腎上腺素黑色素苯丙酮酸羥基苯乙酸苯乳酸苯乙酸二氫生物喋呤還原酶苯丙氨酸羥化酶酪氨酸四氫生物喋呤二氫生物喋呤酶缺陷神經症尿臭
FeCl3陽性黃發白膚
苯丙酮尿症的臨床表現-膚色淺,頭髮黃
脫屑性濕症
皮膚濕症塗片:大量白色念珠菌
輔助檢查
8月齡苯丙酮尿症腦電圖改變:輕度彌漫性腦功能障礙
苯丙酮尿症的實驗室檢查三氯化鐵試驗(尿):生後4-6周,假陽性率高Guthrie枯草桿菌抑制試驗:新生兒篩查血清苯丙氨酸濃度測定:明確診斷(6mg/dl)苯丙氨酸耐量試驗:檢測攜帶者(100mg/kg內服,4-6小時後測血苯丙氨酸)四氫生物喋呤负荷试验:鑒別各型苯丙酮尿症
正常血苯丙氨酸濃度正常苯丙氨酸血濃度
血氨基酸分析:苯丙氨酸峰高苯丙氨酸血濃度升高
診斷與新生兒篩查
（1）母乳或規則餵食配方乳的嬰兒苯丙氨酸血濃度為1200
?mol/l（20mg/dl）；（2）酪氨酸血濃度250?mol/l（5mg/dl）和（3）診斷BH4所需的尿喋啉指標值正常經典型PKU的診斷依據為
滴血濾紙片
Guthrie枯草桿菌抑制試驗原理示意圖(1)
Guthrie枯草桿菌抑制試驗原理示意圖(2)
Guathrie枯草桿菌抑制試驗新生兒篩查
預防和治療
年齡 血濃度維持水準 嬰幼兒 120-360?mol/l（2-6mg/dl） 學齡期 480?mol/l(8mg/dl) 青少年期 700?mol/l（12mg/dl） 對所有苯丙氨酸血濃度持續在400?mol/l（6.7mg/dl）以上者於生後20天內即開始飲食治療
母親苯丙氨酸血濃度1,200?mol/l（20mg/dl）者的子女95％將有智能遲滯整個妊娠期血苯丙氨酸需控制在（120-360?mol/L或6mg/dl）推薦
苯丙酮尿症患者的食物主要食用含苯丙氨酸濃度低的食物*多種蔬菜和水果(特別是蘋果,梨,西瓜,生菜,黃瓜.番茄,胡蘿蔔,南瓜等)*黃油,植物油,油*果醬,果子醬,蜂蜜糖漿*含苯丙氨酸少的麵包,麵條,餅乾和米飯,米粉*汽水,可樂.茶,咖啡,礦泉水直接計算苯丙氨酸含量的食物(秤重!)*土豆,生煎土豆,米*一些含蛋白質的蔬菜(例如:豆莢,甘藍,洋薊等)*香蕉*鮮奶油*果汁,霜淇淋*含天冬氨酸的乳製品.
按對苯丙氨酸耐受情況應予以避免的食物肉,香腸,魚蛋奶,優酪乳,乳酪,凝乳核桃巧克力含奶的霜淇淋含天冬氨酸的乳製品
生殖細胞基因突變孕期環境保護,戒除不良習慣攜帶者檢測婚姻和生育指導產前診斷新生兒篩查早期診斷苯丙酮尿症的預防
近親婚配與隱性純合體1/4x1/8=1/321/4x1/50=1/200PKU雜合體攜帶者1/8表親1/50無血源關係者風險率增加6.2倍
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