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人类单基因遗传病的判定及分析方法

华梁晓（江苏省无锡市湖滨中学214000）

【摘要】从显隐性状及显隐性遗传方式的判定，基因位置的判定，如何确定各成员的基因型

等分析方法来解决高中必修阶段中人类单基因遗传病问题。

【关键词】显隐性性状，显隐性遗传方式，基因位置，人类单基因遗传病

孟德尔遗传定律是高中生物必修阶段中必考内容之一，在学业水平测试中既是重点也是

难点，如何正确的应用遗传定律，对于解决人类单基因遗传病的遗传方式及发病概率等问题

起着关键作用。

1、显隐性状及显隐性遗传方式的判定

研究人类的遗传病，我们不能做遗传学实验，但是可以从家系成员情况或者家系图的研

究中获取资料，从而帮助我们了解某种单基因遗传病的显隐性遗传方式。如在不知道是何种

单基因遗传病的前提下，了解家系中是否有“无中生有”或“有中生无”现象的存在：

1.1“无中生有”现象

分析：根据“无中生有”（父母双方无此遗传病而后代中出现患者的现象）现象，可以说明

无此遗传病为显性性状，患病为隐性性状，并能得知此病为隐性遗传病。

例题1、已知一对表现正常的夫妇，他们生有一个患某种单基因遗传病的女儿，问该病为

性遗传病，为显性性状，为隐性性状。

解析：从题目中可知父母均正常，但所生女儿患该病，如果表现正常为隐性性状，则父母应

是隐性纯合子，后代应均为正常个体，因此，可判定表现正常为显性性状，患该病为隐性性

状，此病为隐性遗传病。

或可从家族系谱图中也能据“无中生有”现象判断，如：

据上述图示判定，此类遗传病方式为隐性遗传病。

答案：隐表现正常患病

1.2、“有中生无”现象

分析：根据“有中生无”（父母双方均有此遗传病而后代中出现正常表现的个体的现象），

可以说明有此遗传病为显性性状，表现正常为隐性性状，并能得知此遗传病为显性遗传病。

同样能从家族系谱图中据此现象作出判断，如：

据上述图示判定，此类遗传病方式为显性遗传病。

例题2、下图是某家族某种单基因遗传病的系谱图（黑色表示患者），据图回答：此遗传病

为性遗传病。

1

解析：从图中I代3号与4号均为此遗传病患者，而其后代中8号为表现正常的个体。如果

此遗传病为隐性遗传病，则3号和4号均为隐性纯合子，后代也必为隐性，也应患此病，据

此排除该病为隐性遗传病，只能为显性基因控制的显性遗传病。

答案：显。

1.3、若均无上述两种现象存在，则可根据常见疾病直接判断。

如常见单基因显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

常见单基因隐性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

2、基因位置的判定

2.1在已知某种单基因遗传病的显隐性的情况下，要知道该致病基因是位于常染色体还是性

染色体上，通常可先根据各类伴性遗传病的特征，采用排除法判定。

如：一、伴X隐性遗传病：特征：男性患者多于女性患者，母病则子病，女病则父病，父

正则女正。常见病例：红绿色盲，血友病等。

二、伴X显性遗传病：特征：女性患者多与男性患者，父病则女病，子病则母病，女

正则父正。常见病例：抗维生素D佝偻病等。

三、伴Y染色体遗传病：特征：传男不传女。常见病例：毛耳等。

例题3、在下列4个图中，只能是由常染色体上隐性基因决定的遗传病（图中黑色表示患者），

是：

ABCD

解析：①根据“无中生有”现象判定A和C必为隐性遗传病。

②根据伴X隐性遗传病中女病则父病，父正则女正的特点，排除C为伴X隐性遗传

病的可能。

据①②判定只有C符合题意。

答案：C。

2.2若均无法排除任一可能，则只能通过题意中其它提示加以判定。

例题4、某校学生在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究，下图是该校学生

根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图，请分析回答：

2

⑴若II代4号个体不带有该致病基因，则该病致病基因