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（2022下新）医学遗传学复习题（不含答案）

医学遗传学单元练习题

第一章绪论

一、填空题

1、医学遗传学是（）与（）相结合形成的一门边缘学科。

2、按经典的概念，遗传病是指（）或（）内遗传物质发生突变或畸

变，并按一定的方式传递给后代发育形成的疾病。

3、现代遗传学认为，细胞内（）发生突变或畸变而导致的疾病都称

为遗传病

4、遗传病具有三大特征（）、（）、（）。

5、先天性疾病是指（）二、名词解释6、遗传：7、变异：

8、家族性疾病：三、简答题

9、遗传病可分为哪五类？

10、列举几种遗传病的研究方法

第二章遗传的细胞基础

一、填空11、（）是生物体的结构和功能的基本单位，也是生命活

动、遗传的基本单位。12、细胞膜的化学成分主要有（）（）和（），此

外还有水、无机盐和少量的金属离子。

13、关于细胞膜的分子结构模型，目前大多数人能接受的则是（）模

型。14、细胞质内的内质网根据其形态结构可分为两大类（）和（）

15、溶酶体根据其完成生理功能的不同阶段可分为（）（）（）

16、细胞周期的间期才有完整的,由四个部分组成的细胞核，称为间

期核，间期核结构完整，包括（）、（）、（）和（）四部分。

17、染色体和染色质是细胞核内最重要的结构，它们是（）的载体，

是同一物质在（）不同时期的两种表现形式。

18、染色质在核内的分布不均匀,松散的是（）其螺旋化程度低，有

转录活性；分布致密的是（）。

19、染色质的基本单位是（）。20、染色质的化学组成都是（）、（）

和少量的RNA组成。21、根据着丝粒在染色体上的位置,将染色体分为三

类（）染色体；（）染色体；（）染色体。22、有丝分裂过程分为（）、

（）、（）和（）四个时期。

23、观察细胞染色体的最好时期是（）期,染色体数目增加一倍是（）

期。24、在减数分裂的偶线期，同源染色体联会成二价体，人的23对染

色体形成（）

--

个二价体。

25、正常男性核型描述为（），正常女性核型描述为（）。

26、人类的46条染色体中,有两条与性别有关,称为（）,其余的44

条是男女都有的,称（）。

27、47某某Y的个体可见有（）个某染色质,（）个Y染色质。二、

选择题

（）28、下列哪种结构是被称为细胞的动力工厂？

A、内质网B、高尔基复合体C、核糖体D、线粒体

（）29、下列哪个是细胞质唯一具有半自主性的特征的细胞器？A、

核膜B、线粒体C、染色体D、核糖体

（）30、哪种细胞器与细胞分裂时纺锤丝的排列和染色体的移动有关

A、核膜B、线粒体C、中心体D、核糖体（）31、关于细胞核叙述错误的

是：

A、由两层单位膜组成B、有核孔C、是细胞内遗传物质储存、复制和

转录的场所

（）32、核小体的主要组成物质是

A、RNA和蛋白质B、RNA和组蛋白C、DNA和组蛋白D、DNA和非组蛋

白（）33、在细胞周期中，DNA的合成是在哪个时期进行的A、G1期B、

G2期C、S期D、M期（）30、在细胞周期中，核膜消失和重现是在

A、间期和前期B、前期和中期C、中期和末期D、前期和末期（）31、

细胞周期中，染色体恢复为染色质的时期为A、前期B、中期C、后期D、

末期

（）32、细胞周期中，染色质逐渐形成染色体的时期是A、前期B、

中期C、后期D、末期

（）33、染色体上的着丝粒纵裂一分为二是在A、前期B、中期C、

后期D、末期（）34、同源染色体的联会发生在

A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期（）35、每个二价体含有

几条染色单体A、两条B、四条C、三条D、一条

（）36、一对同源染色体含有几个二分体A、二个B、三个C、四个D、

23个

（）37、减数分裂中，同源染色体的分离发生在A、前期IB、中期

IC、后期ID、末期I

（）38、减数第二分裂的中期，排列在细胞中央的是：A、二价体B、

二分体C、单分体D、四分体

（）39、减数分裂中，姐妹染色单体的分裂发生在A、前期IIB、中

期IIC、后期IID、末期II（）40、人类卵原细胞的染色体数目是A、4