石河子大学《医学遗传学》2021-2022学年第二学期期末试卷 .pdf

石河子大学《医学遗传学》2021-2022学年第二学期期末试卷

课程名称:医学遗传学

专业：医学

班级：医学2021级

考试时间：2024年6月15日09:00-12:00

考试形式:闭卷考试

满分:100分

—、选择题（每题1分，共20分）

1.遗传病的主要遗传方式不包括：

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.胶体遗传

2.“基因突变”指的是：

A.基因组大小的改变

B.DNA序列的改变

C.染色体数目的改变

D.遗传信息的传递变化

3.下列哪种病属于常染色体显性遗传病

A.苯丙酮尿症

B.血友病

C.亨廷顿舞蹈病

D.鳞状角化病

4.“基因组印记”指的是：

A.基因组中所有基因的表达水平

B.染色体上的基因标记

C.父母来源基因的不同表达

D.基因突变导致的遗传病

5.下列哪项不属于单基因遗传病？

A.针状黄斑病

B.钙尿病

C.镰状细胞贫血

D.构建性缺陷

6在.遗传学研究中，“连锁分析”用于：

A.研究基因突变的影响

B.确定基因与表型的关系

C.识别基因与染色体的关系

D.分析基因的表达模式

7.下列哪项属于多基因遗传病？

A.地中海贫血

B.局血压

C.视网膜色素变性

D.肌营养不良症

8.“遗传咨询”主要目的是：

A.预防病的发生

B.确定病的治疗方案

C.评估个体的遗传风险

D.确定病的发病机制

9.“基因组学”研究中，“全基因组关联研究”用于:

A.识别病相关基因

B.研究单一基因的功能

C.确定基因的突变类型

D.了解基因的表达调控

10.“表观遗传学”研究的重点是：

A.基因的突变

B.基因的表达调控

C.染色体的结构变化

D.遗传变异的遗传机制

11.染色体异常”主要包括：

A.基因突变

B.染色体数目和结构的改变

C.遗传标记的改变

D.遗传信息的转移

12.“单核昔酸多态性”指的是：

A.基因组中单一碱基的变异

B.基因组中长链核酸的变异

C.染色体数目的变化

D.基因组中大片段的插入

13.下列哪种方法用于检测基因突变

A.染色体核型分析

B.PCR技术

C.基因组重测序

D.染色质免疫沉淀

14.“家系分析”主要用于：

A.确定病的遗传模式

B.评估个体的遗传风险

C.研究基因突变的影响

D.以上都是

15.“基因编辑”技术中,CRISPR/Cas9的主要功能是:

A.修改基因组中的特定位点

B.增加基因的表达量

C.删除基因组中的所有突变

D.检测基因组中的所有变异

16.“表型”指的是:

A.个体的遗传信息

B.个体的环境影响

C.个体的外在表现或特征

D.个体的内在生化特征

17.“遗传变异”指的是:

A.基因组中所有的序列差异

B.个体在表型上的差异

C.基因组中单一的突变

D.染色体数目的改变

18.“基因表达调控”中，“转录因子”的作用是：

A.直接修复DNA突变

B.控制基因的转录水平

C.改变基因的遗传信息

D.删除特定的基因

19.14遗传病筛查”中，常用于筛查的技术是：

A.基因组重测序

B.新生儿筛查

C.核磁共振成像

D.脂质分析

20.“克隆技术”用于：

A.复制基因组中的特定基因

B.