Alport综合征疾病详解.docxVIP

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疾病名:Alport综合征

英文名:Alportssyndrome缩写:

别名:阿尔波特氏综合征;先天家族遗传性出血性肾炎;阿尔波特综合征;家族性遗传性肾炎综合征;遗传性肾炎;遗传性血尿-肾病-耳聋综合征;家族性出血性肾炎;遗传性肾炎-神经性耳聋综合征;Guthrie-Alport综合征;Dickinson综合征;Hereditarynephritis-nervedeafnesssyndrome;hereditarynephritis

疾病代码:ICD:Q75.8

概述:Alport综合征又称家族性遗传性肾炎综合征、遗传性血尿-肾病-耳聋综合征、Guthrie-Alport综合征、Dickinson综合征、遗传性肾炎-神经性耳聋综合征(Hereditarynephritis-nervedeafnesssyndrome)、遗传性肾炎(hereditarynephritis)、家族性出血性肾炎等。本病征是一种家族性遗传性疾病,以反复发作性血尿,进行性肾功能衰竭和高音频神经性耳聋或眼病为临床特征,亦有伴氨基酸代谢异常及血小板异常(血小板减少及肥大血小板)等。流行病学:1875年Dickinson报道一家三代的血尿患者,1902年Guthrie描述了其遗传方式的传递,1927年Alport通过对该家系的研究,提出其特点为肾炎性尿沉渣改变、听力下降和进行性肾功能减退。1961年由Williamson正式命名为Alport综合征。

本症在临床上并不罕见,世界各地均有报道。据欧洲透析移植协会(EDTA)报告,1975~1982年在该会登记的14.1万病人中有本症803例。在美国,儿童终末期肾脏病中2.5%为本病所致,成人中为0.3%。本症占肾移植患者的2.3%,截至1997年我国曾报道88个家系,本征患者470人。

病因:本征属遗传性疾病,病因不明。

发病机制:遗传方式有3种可能:主要为X连锁显性遗传,少数为常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22~q23)突变。结果α5链异常致使α5链参与Ⅳ型胶原网状结构异常。常染色体

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隐性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α3链或α链的基因(定位于2号染色体)突变而致。他们致成Ⅳ型胶原异常使基底膜改变,从而导致临床症状的发生。

本症肾脏的特征性病理变化为电镜下肾小球基膜致密层的改变。典型的发现是基膜分层化、撕裂、加厚而成蓝网状。早期病例可仅见基膜变薄。

光镜下早期有非特异的轻度局灶节段性系膜增生、肾小球基膜不同程度加厚。10岁以下小儿有时可见胎儿型肾小球。随病情进展,肾小球相继发生节段性及球性硬化,并有肾小管萎缩,肾间质浸润和纤维化,40%病例于间质中可见泡沫细胞。

免疫荧光检查,早期阴性;后可有非特异的IgM和C3沉积。以Goodpastrue综合征患者的抗肾小球基膜血清行免疫荧光检测呈阴性。免疫组化显示肾小球基膜上Alport抗原决定基完全或部分消失。

临床表现:

1.主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿,可早在出生时即可检出。血尿程度不一,半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量,随病情进展蛋白尿加重,30%~40%病例尿蛋白量可达肾病水平。疾病后期多发生高血压。男性患者肾功能进行性减退,一般在10~30岁发展为肾功能衰竭。女性患者病情较轻,常只有血尿,或仅于劳累、妊娠时发生血尿,寿命不受影响。

2.年龄多数在儿童早期发病,平均6岁左右,男性发病早且重,亦有到20~30岁无症状的病例,女性发病晚且轻。

3.耳聋发病率约30%~40%,多在10岁以内出现,耳聋早期或单侧性耳聋可无症状,需用电测听器检查方可发现。一般为双侧性神经性耳聋(初期高音或耳聋),男性多见,女性伴发耳聋者既少且轻。男性耳聋一般呈进行性加剧。听力障碍和肾功能障碍是否呈平行关系,各学者意见尚不统一。耳聋病因不明,病理学方面检查,显示有毛细胞的减少和耳蜗的萎缩。

4.眼部异常约15%~20%的病例可发生,男性多见。主要表现为先天性白内障,先天性眼球震颤,圆锥形晶状体,色素性视网膜炎,视网膜形成不全,角膜色素沉着等,最近报道了一种双眼对称性的黄斑周围变化,即环绕中心凹区出现白色或黄色明亮致密颗粒,认为这对本病症诊断有意义,多见于早期肾

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衰病人中。有眼部异常者,多属男性重症病例。

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