2025届高考生物一轮总复习必修2第五单元遗传的基本规律伴性遗传与人类遗传病第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析课件.pptxVIP

第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析;【课标要求】举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。;考点一;考点一人类遗传病

?

1．人类遗传病

(1)概念：由________________改变而引起的人类疾病。

(2)人类遗传病的常见类型[连一连]。;提示：①—b—Ⅰ②—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ③—c—Ⅲ、Ⅴ④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ⑤—b—Ⅰ;[易错提醒]携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者(Aa)不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。;2．调查人群中的遗传病

(1)调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

(2)调查流程图。;(3)遗传病发病率与遗传方式的调查。;3.遗传病的检测和预防

主要包括_________和___________等。

(1)遗传咨询的内容和步骤。;(2)产前诊断。;(3)基因检测。;(4)基因治疗。;[教材命题点思考]

1．克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，请运用有关知识进行解释(相关基因用B、b表示)。

_______________________________________________________________

提示：母亲减数分裂正常，形成含Xb的卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，最终形成含XBY的精子；含XBY的精子与含Xb的卵细胞结合形成XBXbY型的受精卵。;2．基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？

_______________________________________________________________

_______________________________________________________________

提示：不是，染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。;3．下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。;(1)从图中你可以得出的结论是________________________________。

(2)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是________________________。

具有的社会意义：___________________________________。

提示：(1)唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加(2)避免遗传患病儿的出生可以有效地提高人口质量，保障优生优育;√;解析：红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病，A项错误；

由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于伴X染色体遗传病而言，男性、女性都有可能患该病，如红绿色盲患者中既有女性也有男性，B项错误；

可以采用基因治疗方法医治重度免疫缺陷症，C项错误；

孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，D项正确。;2．爱德华氏综合征，也称18三体综合征，该病发病率比唐氏综合征低，主要表现为胎儿在子宫内表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是()

A．许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物

B．该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子

C．爱德华氏综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代

D．可通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病;解析：许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，可能影响胎儿的生长发育，故孕妇要尽量减少服用有关药物，A项正确；

18三体综合征患者有3条18号染色体，比正常人多了1条18号染色体，原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子，即精子或卵细胞多了1条18号染色体，B项正确；

爱德华氏综合征属于染色体异常遗传病，没有致病基因，不可通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病，该病患者无法生存至成年，所以该性状不能遗传给后代，C项正确，D项错误。;考向2人类遗传病的调查和预防

3．单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展调查人群中高度近视遗传病发病率活动，下列相关叙述错误的是()

A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现

B．调查时需要调查家庭成员患病情况

C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据

D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%

解析：调查人群中遗传病的发病率需在人