少数民族遗传资源调查研究进展.pdf

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第35卷第12期生命科学Vol.35,No.12

2023年12月ChineseBulletinofLifeSciencesDec.,2023

DOI:10.13376/j.cbls/2023173

文章编号:1004-0374(2023)12-1586-08

郭洋帆,昆明医科大学附属延安医院副研究员,昆明市春城青年拔尖人才。

现任全国生殖健康遗传关怀联盟理事,云南省医学会罕见病分会委员。主要研究

方向为群体遗传学与生物医学大数据。近年来的主要研究工作包括:(1)复杂遗

传机制相关生物信息学算法开发;(2)疾病多组学特征与辅助诊断新方法研究;(3)

生物医学大数据平台与多组学生物信息分析平台开发;(4)基于可穿戴设备与临

床数据的疾病风险评分研发。近年主持国家重点研发计划课题1项,省级科研项

目3项。相关研究成果发表在NucleicAcidResearch等刊物上,获多项发明专利

与软件著作权授权。

少数民族遗传资源调查研究进展

1,21,31,3*

罗薇,侯宗柳,郭洋帆

(1昆明医科大学附属延安医院中心实验室,昆明650051;2昆明医科大学,

昆明650500;3云南省肿瘤免疫防治研究重点实验室,昆明650051)

摘要:少数民族遗传资源是开展人类多样性研究、探索民族演化与生命健康的核心要素。近年来我国针

对少数民族群体,在民族源流和群体遗传、遗传易感性与疾病风险差异、自然选择与遗传多态性等领域开

展了多项研究。《人类遗传资源管理条例》的出台也进一步规范了针对少数民族的遗传资源采集、保藏与调

查研究。本文从研究内容、法律实践、科学发现等方面系统回顾了少数民族遗传资源调查研究的相关进展,

并对流调采样、样本处理和共享利用等核心环节的实践要点进行了总结与分享。

关键词:少数民族;人类遗传资源;遗传流行病学调查

A

中图分类号:Q-9文献标志码:

Researchprogressofgeneticresourcesinvestigationofethnicminorities

LUOWei1,2,HOUZong-Liu1,3,GUOYang-Fan1,3*

(1CentralLaboratoryofYananHospitalAffiliatedtoKunmingMedicalUniversity,Kunming650051,China;

2KunmingMedicalUniversity,Kunming650500,China;3KeyLaboratoryofTumorImmunologicalPreventionand

TreatmentofYunnanProvince,Kunming650051,China)

Abstract:Geneticresourceofethnicminorityisthecoreelementfortheresearchofhumandiversity,ethnicorigin

exploration,andhea

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