大数据时代的大型人群队列.pdf

第35卷第12期生命科学Vol.35,No.12

2023年12月ChineseBulletinofLifeSciencesDec.,2023

DOI:10.13376/j.cbls/2023172

文章编号：1004-0374(2023)12-1581-05

陈兴栋，复旦大学研究员，博士生导师，复旦大学泰州健康科学研究院执

行院长，科技部第六次技术预测生物资源领域专家，国家优秀青年科学基金获得

者，上海高校特聘教授(东方学者)，上海曙光计划获得者，全国生物样本标准

化技术委员会(SAC/TC559)委员，“福声计划”中国人群泛癌早筛前瞻性研究学

术专家委员会顾问。主要研究方向为大型人群队列和人类遗传资源平台建设、重

大慢性疾病的分子流行病学和遗传学研究，多次受邀参与国家部委、上海市的遗

JournalofHepatologyAlzheimers

传资源咨询会议。近5年以第一及通讯作者在、

DementiaNatureCommunications

、等本领域高水平学术期刊发表SCI论文60

余篇，授权发明专利2项，获软件著作权9项，出版专著2部，参与立项卫生健

康信息团体标准2项。

大数据时代的大型人群队列

1,21,21,2*

蒋艳峰，高培培，陈兴栋

(1复旦大学人类表型组研究院，遗传工程国家重点实验室，上海200433；

2复旦大学泰州健康科学研究院，泰州225300)

摘要：大数据技术推动了生命组学数据的爆炸式增长，生命科学研究进入大数据时代。大型人群队列研

究依托大数据技术获得了重要突破，为生命科学和精准医学研究提供了宝贵资源，推动着预防医学模式发

生革命性变化。以大数据技术为导向，人群队列研究规模空前扩大、学科交叉创新层出不穷，如何充分高

效地利用人群队列资源、实现队列间的互联互通与共享，也是队列研究亟待解决的难题。该文将重点分析

大数据时代特征下国内大型人群队列研究的发展特点，并提出其未来发展趋势及面临的挑战。

关键词：大数据；人群队列；精准医学；表型组

A

中图分类号：Q811.4；R181文献标志码：

Large-scalepopulationcohortsintheeraofbigdata

JIANGYan-Feng1,2,GAOPei-Pei1,2,CHENXing-Dong1,2*

(1StateKeyLaboratoryofGeneticEngineering,HumanPhenomeInstitute,FudanUniversity,Shanghai200433,China;

2Fudan