先天性高胰岛素血症湖南省人民医院课件.pptVIP

主诉n患儿，男，46dn因“反复抽搐3天”于2015-11-16入院

现病史n患儿3天前无明显诱因出现抽搐，表现为双眼凝视，右侧肢体抽动，持续约3-4分钟后自行缓解，无吐白沫及大小便失禁，间隔1-2小时后症状反复，无发热、气促及呼吸困难n外院住院治疗1天，发现血糖低（0.5mmol/L），经过高渗葡萄糖纠正低血糖，甲泼龙等对症支持治疗，患儿仍反复抽搐，低血糖难以纠正，为求进一步治疗转入我科治疗

既往史、个人史、家族史n个人史：G2P2，孕39周剖宫产，无产伤窒息史。出生体重3.7公斤，母乳喂养，生长发育与同龄儿相符n家族史：父母体健，无近亲婚配，患儿哥哥体健，否认家

体格检查nT37.6℃P146次/分R40次/分BP102/65mmHgWT5.5kgn发育正常，营养中等，神清，精神差n前囟平软，张力不高，瞳孔等大同圆，对光反射正常。口唇无发绀，咽部粘膜红肿，左侧咽部可见一约0.8×0.8cmn颈软，四肢活动自如，肌力、肌张力未见异常，双侧膝、跟腱反射正常，腹壁反射正常引出，提睾反射正常引出，克氏征阴性，布氏征阴性，双侧巴氏征阴性n心、肺、腹（-）

入院诊断n抽搐查因：?遗传代谢性疾病？?颅内感染?颅内出血?继发性癫痫？n低血糖

实验室检查nB-R:WBC4.71×10^9/L，N71.7%↑，Hb105g/L↓，Ptn血生化：GS3.87mmol/L↓，果糖胺1.078mmol/l，β羟丁酸14.66umol/l↓，肝、肾功能、心肌酶（-）n血脂：总胆固醇4.79mmol/L，甘油三脂0.48mmol/L↓（复查5.18，2.55），高密度脂蛋白胆固醇2.52mmol/L↑（复查2.13，2.25）n乳酸1.5mmol/L，血氨13.8umol/l

n感染指标：PCT0.05ng/ml，高敏CRP0.88mg/l，ESRn病原学：CMV-DNA2.61E+02Copies，巨细胞病毒pp65抗原(-)；EB-VCA-IgG14.1U/ml；七种呼吸道病毒抗原(-)；多次痰培养(-)；导管尖端细菌培养(-)；血培养(-)n免疫学指标：铜兰蛋白0.232G/L，免疫全套(-)，输血前常规(-)，TORCH(-)n脏器功能：凝血功能(-)，BNP211.1pg/ml，微量元素(-)

n神经系统相关检查：?脑脊液：常规：RBC350.00×10^6/L，WBC3.00×10^6/L，生化(-)，三大染色(-)。脑脊液细菌培养(-)?脑电图(-)

11-1811-1911-2011-2111-2211-2311-2411-2511-2611-2711-2811-2911-3012-1甲强龙减量；二氮嗪缺药甲强龙加量2.11.35.23.92.63.94.0牛奶+滋养糖；改强的松口服加奥曲肽（8ug/kg.d）奥曲肽（33.2ug/kg.d）奥曲肽（49.8ug/kg.d）12.611.5强的松5mgQ8h12-2

病例特点n反复抽搐，顽固性低血糖n感染学指标及神经系统检查阴性

低血糖诊治分析思路n低血糖诊断的确立n糖的作用与调节n低血糖的诊断思路

诊断标准n低血糖：?新生儿2.2mmol/l?全血血糖与血浆血糖：15%，?儿童2.8mmol/l0.3mmol/l.h

糖的作用CryerPE.Hypoglycemiaindiabetes:Pathophysiology,prevalence,andprevention.Alexandria(VA):AmericanDiabetesAssociation;2013.

糖代谢的调节ü血糖在4.9mmol/l，胰岛素分泌受抑制ü血糖在，促进胰高血糖素、肾上腺素分泌，增加n神经内分泌调节：肝糖原释放ü血糖3.6mmol/l，皮质醇/生长激素水平增加?升糖：胰高血糖素、儿茶酚胺类、生长激素、皮质醇n代谢调节：?肝脏通过储存的肝糖原和糖异生提供部分能量?游离脂肪酸可被肝脏转化为β羟丁酸和乙酰乙酸用于脑组织功能?β羟丁酸是主要酮酸CryerPE.Hypoglycemia,functionalbrainfailure,andbraindeath.JClinInvest2007;117:868-70.

低血糖诊治思路

低血糖诊治思路酸中毒或酮症杜敏联.实用儿科临床杂志.2010,25(8):542-545.

无酸中毒或酮症n有胰岛素分泌过多ü持续性或复发性低血糖：CHI、胰岛细胞瘤、先天性糖基化缺陷性疾病n源于胰岛素拮抗激素缺乏，包括生长激素、ACTH缺乏和原发性某些先天性遗传综合征

酸中毒或酮症n糖原缺乏或