遗传性乳腺癌卵巢癌综合征.pptx

汇报人：文小库

2024-03-24

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征

目录

CONTENTS

引言

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征临床表现

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征诊断方法

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征治疗策略

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征患者管理与随访

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征研究前景与挑战

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引言

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HBOC主要由BRCA1和BRCA2基因突变引起，这两种基因在维持细胞稳定性和修复受损DNA方面发挥重要作用。

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（HBOC）是一种由于特定基因突变导致的遗传性疾病，患者具有乳腺癌和卵巢癌的高发风险。

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流行病学研究显示，HBOC患者患乳腺癌和卵巢癌的风险显著高于普通人群。

02

BRCA1和BRCA2基因突变在家族性乳腺癌和卵巢癌中较为常见，具有这些基因突变的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险分别可高达80%和40%。

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除了BRCA1和BRCA2基因外，其他基因如TP53、PTEN、STK11等也与HBOC相关，但突变频率较低。

研究HBOC的遗传机制和流行病学特征，有助于深入了解乳腺癌和卵巢癌的发病机理。

通过基因检测筛查出高风险人群，可以制定针对性的预防和治疗策略，降低乳腺癌和卵巢癌的发病率和死亡率。

HBOC研究还有助于开发新的靶向药物和治疗方法，提高患者的生存质量和预后。

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遗传性乳腺癌卵巢癌综合征临床表现

乳房肿块

乳头溢液

皮肤改变

乳头、乳晕异常

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多为单发、质硬、边缘不规则、表面欠光滑的肿块。

非妊娠期从乳头流出血液、浆液、乳汁、脓液。

呈现凹陷、酒窝征、橘皮样改变等。

肿瘤位于或接近乳头深部，可引起乳头回缩、凹陷、抬高等。

腹部肿块

疼痛

压迫症状

营养不良及体质消瘦

腹部胀大或出现肿块。

压迫膀胱有尿频、排尿难等；压迫直肠有大便困难等。

可能出现腹痛、腰痛或下肢疼痛。

晚期呈进行性消瘦。

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遗传性乳腺癌卵巢癌综合征诊断方法

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评估遗传风险

根据家族史调查结果，结合相关遗传咨询和风险评估工具，对个体患遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的风险进行评估。

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详细询问家族史

了解家族中乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤的发病情况，包括发病年龄、病理类型、治疗及预后等信息。

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绘制家族谱系图

将家族成员的发病情况绘制成谱系图，有助于更直观地分析家族遗传倾向。

BRCA1/2基因检测

BRCA1和BRCA2是遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的主要致病基因，通过基因检测可以明确个体是否携带这些致病基因。

其他相关基因检测

除BRCA1/2基因外，还可检测其他与乳腺癌、卵巢癌相关的基因，如TP53、PTEN等，以更全面地评估遗传风险。

基因检测结果解读

基因检测结果应由专业人员进行解读，结合个体情况给出相应的遗传咨询和建议。

用于乳腺癌的筛查和诊断，可以发现乳腺内的肿块和钙化等异常表现。

乳腺钼靶X线摄影

乳腺超声检查

卵巢超声检查

其他辅助检查

可以辅助乳腺钼靶X线摄影进行乳腺癌的筛查和诊断，对致密型乳腺内的肿块有较好的显示效果。

用于卵巢癌的筛查和诊断，可以发现卵巢内的肿块和异常血流信号等。

如肿瘤标志物检测、病理学检查等，可以辅助诊断遗传性乳腺癌卵巢癌综合征。

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遗传性乳腺癌卵巢癌综合征治疗策略

包括预防性乳房切除术和预防性卵巢切除术。

预防性手术类型

对于具有高危遗传倾向的女性，如BRCA1/2基因突变携带者，可考虑进行预防性手术以降低乳腺癌和卵巢癌的发病风险。

适应证

预防性乳房切除术通常在女性完成生育后进行，而预防性卵巢切除术则建议在完成生育或40岁左右进行。

手术时机

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根据患者病情和病理类型，选择合适的化疗药物和方案，如蒽环类药物、紫杉醇类药物等。

化疗方案

对于高危患者或手术后局部复发风险较高的患者，可考虑进行放疗以降低复发风险。

放疗方案

在某些情况下，化疗和放疗可以联合应用以提高治疗效果。

化疗和放疗的联合应用

针对乳腺癌和卵巢癌的特定分子靶点，如HER2、激素受体等，开发相应的靶向药物，如曲妥珠单抗、帕博西尼等。

靶向治疗

利用患者自身的免疫系统来攻击肿瘤细胞，如PD-1/PD-L1抑制剂、CAR-T细胞疗法等，已在乳腺癌和卵巢癌的治疗中取得一定进展。

免疫治疗

不断有新的靶向药物和免疫治疗方法进入临床试验阶段，为遗传性乳腺癌卵巢癌综合征患者提供更多治疗选择。

临床试验和新药研发

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遗传性乳腺癌卵巢癌综合征患者管理与随访

针对患者的心理问题，提供专业的心理咨询和支持，帮助患者缓解焦虑、抑郁等情绪。

提供心理咨询服务

开展康复指导

建立互助小组

根据患者的具体情况，制定个性化的康复计划，包括运动、饮食、作息等方面的指导。

组织患者参加互助小组，鼓励患者之间分享经验、互相支持，提高康复效果。

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确定高危人群

根据家族遗传史、个