多基因病专业知识讲座.pptVIP

掌握数量性状和质量性状概念

掌握多基因遗传病概念

掌握多基因遗传特点

掌握易感性、易患性、阈值概念

掌握遗传度概念和意义

多基因遗传病再发风险预计多基因病专业知识讲座第1页

第五章多基因遗传病＊一基本概念(一)数量性状和质量性状1质量性状:单基因遗传性状中，一个群体变异分布是不连续，可显著地把变异个体分为2-3群，这2-3群个体间差异显著，称为质量性状(qualitativecharacter)。如:豌豆种子形状、多指、并指、白化病及红绿色盲。多基因病专业知识讲座第2页

.图5-1质量性状多基因病专业知识讲座第3页

2数量性状:多基因遗传性状变异在一个群体中分布是连续，不一样个体之间只有量不一样而无质差异，称为数量性状(quantitativecharacter)。性状变异是连续,能够正态分布曲线表示。如:人身高、体重、肤色、血压和智力都是多基因性状。多基因病专业知识讲座第4页

人身高由矮到高是逐步过渡,很矮和很高两种极端人只是极少数,大多数人身高靠近平均值,这种变异曲线呈正态分布（图）图5-2正常人群身高变异分布图＊身高（厘米）人数多基因病专业知识讲座第5页

(二)多基因遗传概念

1微效基因:人类一些遗传性状或遗传病遗传基础是多对等位基因，这些基因对该遗传性状或遗传病形成作用是很小，称为微效基因(minorgene)。2加性效应:多对微效基因累加起来可形成显著表型效应，称为加性效应(additiveeffect)或累积效应。多基因病专业知识讲座第6页

3多基因遗传(病):多基因性状或遗传病形成除受两对以上微效基因影响外，也受环境等各种复杂原因影响，这种遗传方式称为多基因遗传或多基因遗传病(polygenicinheritance)。多基因病专业知识讲座第7页

二多基因假说:1909年，瑞典遗传学家尼尔逊爱尔以小麦种皮颜色为试验材料，对数量性状遗传机制，提出多因子假说加以解释。1数量性状遗传基础是两对或两对以上等位基因，每对等位基因之间无显性与隐性区分，呈共显性；多基因病专业知识讲座第8页

2每对等位基因在数量性状形成中作用是微小,这些基因被称为微效基因,微效基因作用能够累加,因而可形成一个显著表型效应,称为累加效应；多基因病专业知识讲座第9页

3这些微效多基因也是按照盂德尔定律进行分离和自由组合；

4数量性状遗传除受微效基因作用外,还受环境原因影响。多基因病专业知识讲座第10页

常见人类多基因性状有身高、体重、肤色、智力等,一些先天性畸形、高血压、消化性溃疡、糖尿病、精神分裂症、局部缺血性心脏病等属多基因遗传病。多基因病专业知识讲座第11页

三多基因遗传特点?人类肤色是多基因遗传性状,预计是由3～5对基因决定。假定肤色由两对等位基因(A和a、B和b)决定。A和B决定黑肤色,a和b决定白肤色。纯合型黑人(AABB)和纯合型白人(aabb)婚配,其儿女为AaBb,肤色为中间型。多基因病专业知识讲座第12页

若双亲均为中间型AaBb,依据分离定律和自由组合定律,他们儿女就可能出现黑肤色(AABB)、稍黑肤色(AABb或AaBB)、中间肤色(AaBb、AAbb、aaBB)、稍白肤色(Aabb、aaBb)和纯白肤色(aabb))五种不一样肤色类型,其百分比为1:4:6:4:1。多基因病专业知识讲座第13页

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两对基因决定肤色,双亲为中间类型,儿女中会出现五种不一样肤色等级,极端黑色和纯白色各占1/16；若是三对基因决定肤色,双亲为中间类型,儿女中会有七种肤色等级,极端黑色和纯白色各占1/64；四对、五对基因以这类推。基因对数愈多,极端类型愈少,中间类型愈多,变异呈正态分布曲线。多基因病专业知识讲座第15页

比如:人体身高身高基因型基因型身矮PAABBXaabbF1中间型AaBbXAaBbF2AABBAaBBAABbAaBbaaBbAabbaabb高矮多基因病专业知识讲座第16页

多基因遗传特点1两个极端变异(纯种)个体杂交,子代都是中间类型,不过因为环境原因影响,子代也会有一定变异范围AABBXaabb多基因病专业知识讲座第17页

2两个中间类型个体杂交,子代大都为中间类型,不过因为多