出生缺陷预防及遗传咨询.pptVIP

出生缺陷预防及遗传咨询;一、出生缺陷概述

二、出生缺陷的病因

三、出生缺陷监测方法

四、出生缺陷的预防与诊断

五、遗传咨询;唐氏综合征胎儿12周时B超检查图像

胎儿发育期：直到所有的器官和系统都已成形,开始逐

说明迁入迁出、失访情况；

（1）大力提倡产妇住院分娩

性染色体异常病人同胞中再发同样疾病的可能性是很低的，它可以和其他染色体疾病一样做产前诊断。

迄今为止尚未发现其他常染色体数目异常存活者。

10、新生儿不明原因死亡者

4、有不明原因的习惯性流产、死胎、死产者

裂、CHD儿者；

遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。

优点：此期采集的羊水中细胞数量多，有活力细胞比例大，培养成功率高，羊水量多等；

4、有不明原因的习惯性流产、死胎、死产者

唐氏综合征——临床表现

46,XX/47,XXX

如果孕妇未达到该危险率，可作为阴性处理；

绒毛：8-12周

2）孕中期产前筛查：15～20周末

它与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能象筛查那样要求人人都做，只适合有针对性地对一些高风险率的孕妇进行项诊断。

告知目前筛查的先天性疾病书面告知孕妇妊娠结局中如发现

每年2000万新生儿,约有80-100万出生缺陷儿

各种因素的相互作用及不明原因

根据决定该疾病的基因所在染色体不同，可将人类单基因遗传病分为三种主要遗传方式：;一、出生缺陷（BrithDefect,BD）;Wilson提出的BD发生原因分类;;妊娠第3-8周是胚胎重要器官发生畸形的高度敏感时期;BD在胎儿发育的三个阶段都有可能发生;我国出生缺陷现状;遗传性疾病分类;孕早期流产;1、染色体疾病;1、染色体疾病;（2）性染色体疾病;（3）染色体微缺失;染色体多态现象;;（二）、单基因病;单基因病的遗传方式;（三）多基因遗传病再发风险;多基因病的遗传度;病名;三、出生缺陷的监测;2、方法

1）以医院为基础的监测方法

2）以人群为基础的监测方法;监测对象和监测期限;监测的主要出生缺陷疾病及ICD-10编码（44种）;监测的主要出生缺陷疾病及ICD-10编码（44种）;第四部分：主要监测工具;提高产后访视质量：不但访视母亲情况，还要对新生儿进行全面的体格检查。

对死胎死产要查看有无出生缺陷

建立医院报告制度——多科室报告制度。

医院监测只是妇产科报告出生缺陷。

人群监测涉及多科室，如先天性白内障－眼科，肛门闭锁－外科，唇腭裂－口腔科等

地市级若开展新生儿筛查的，县里要去地市拿数据，追查出生缺陷线索。

反复培训。;为当年当月该辖区出生的胎婴儿连续编号。每一个出生填写一行，双胎分别填写两行。;参照出生缺陷描述要点详细填写;监测地区医疗机构工作职责;四、出生缺陷的预防与诊断;通过三级预防、干预措施的落实，将有可能将现有的BD减少50%以上。具体措施包括：

妇女孕前服用FA增补剂或强化FA食品；

确保妇女孕前接种风疹疫苗；

确保妇女孕前检查；

禁止近亲结婚；

治疗生殖道感染和某些严重慢性疾病；

孕期进行产前筛查、产前诊断；

禁止妇女孕期吸烟或饮酒；

避免妇女孕期接触农药或有毒有害物质；

进行新生儿遗传代谢病、听力等早期筛查。;一级干预涵盖了BD孕前干预的所有内容，并延伸到孕期及产时保健。

其中孕前干预在BD一级干预中占有突出的位置，因为由遗传因素或有遗传易感性的BD只能通过孕前干预进行预防，受孕以后所采取的保健措施已无法发挥预防作用。;（一）一级干预的主要内容;（一）一级干预的主要内容;3、预防出生缺陷产时及产后保健

（1）大力提倡产妇住院分娩

（2）狠抓产科质量，减少胎儿产伤

（3）减少胎儿窘迫和新生儿窒息;（二）二级干预的主要内容;（二）二级干预的主要内容;（二）二级干预的主要内容;产前筛查的基本步骤;结果的评判;结果的评判;结果的评判;结果的评判;（二）二级干预的主要内容;（二）二级干预的主要内容;产前诊断的对象;产前诊断的对象;产前诊断的方法;（1）绒毛取样术(CVS);（2）羊膜腔穿刺技术;(3)脐静脉穿刺术;其他产前诊断方法;产前筛查及产前诊断工作流程图;产前筛查及产前诊断工作流程图;五、遗传咨询;五、遗传咨询;*;五、遗传咨询;五、遗传咨询;咨询步骤;常用的家系图符号;近亲结婚;唐氏综合征——临床表现;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;22三体;三倍体;*;*;谢谢