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第二章《基因和染色体的关系》
道尔顿(1766-1844)发现色盲的小故事?道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物----一双“棕灰色”的袜子,送给妈妈。妈妈却说:你买的这双樱桃红色的袜子,我怎么穿呢??道尔顿发现,只有弟弟与自己看法相同,其他人全说袜子是樱桃红色的。?道尔顿经过分析和比较发现,原来自己和弟弟都是色盲,为此他写了篇论文《论色盲》,成了第一个发现色盲症的人,也是第一个被发现的色盲症患者。?后人为纪念他,又把色盲症又叫道尔顿症。
有两个驼峰的骆驼
数字五十八黄红
7
128
?据统计,我国男性红绿色盲的发病率为7%,女性红绿色盲的发病率为0.5%。?抗维生素D佝偻病则女患多于男患。以上病症的发病率跟性别有关联
位于性染色体上基因所控制的性状的遗传常常与性别相关联,这种现象叫伴性遗传。色盲、血友病抗维生素D佝偻等病例:
以下是一个典型的色盲家系。从这个家族的遗传情况看,你能发现色盲的致病基因位于X染色体还是位于Y染色体上?
?红绿色盲是最常见的人类伴性遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。?(2)基因特点:?红绿色盲是位于X染色体上的隐性基因(b)控制的,Y染色体由于过于短小,缺少与X染色体同源区段而没有这种基因,红绿色盲基因的等位基因(正常基因B)是显性基因,也只位于X染色体上。
动动笔:?人正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型的情况有哪些?性b
BBXBb女正常(携带者bb
伴X隐性遗传病的特点:1、患者男性多于女性:因为男性只含一个致病基因(Xb女性只含一个致病基因(XBb而只是携带致病基因,她必须同时含有)并不患病bbX)才会患色盲。
我国男性红绿色盲的发病率为7%,女性色盲的发病率仅为0.5%。想一想,为什么?①色盲男性基因型:X②X③色盲女性基因型:XbY=7%bb在人群中出现几率?bXbbXb
色盲典型遗传过程是外公-女儿-外孙。bBbbXXXXXYXY3、女性色盲,她的父亲和儿子都色盲(母患子必患,女患父必患)
伴X染色体隐性遗传的特点:1、患者中男多女少。3、女患者的父亲和儿子一定是患者,简记为“女病,父子病”。4、正常男性的母亲和女儿一定正常,简记为“男正,母女正”。
(2)基因特点:红绿色盲是位于X染色体上的隐性基因(b)控制的,Y染色体由于过于短小,缺少与X染色体同源区段而没有这种基因(6)交叉遗传:像红色盲这种遗传病,男性患者致病基因只能从他的母亲那里传来,以后也只能传给他的女儿,这种传递方式叫交叉遗传。4、其它类型的伴性遗传
常染色体遗传与伴性遗传比较白化病是位于常染色体上的隐性遗传病,分析一对杂合子父母产生白化病子代的情况?1/41、父母的基因型是,子代白化的几率1/,42、男孩白化的几率,女孩白化的几率,1/83、生白化男孩的几率,生男孩白化的几率。色盲为X染色体上的隐性遗传病,母方为色觉正常(属于携带者),父方为色觉正常,子代患色盲的可能性?XBbB1、父母的基因型是,子代色盲的几率,1/22、男孩色盲的几率,女孩色盲的几率,3、生色盲男孩的几率1/4,生男孩色盲的几率。比较可知:常染色体上遗传病与性别无关,即子代无论男女得病的概率或正常的概率相同而性染色体上的遗传病与性别有关,子代男女得病概率或正常的概率不同
小组讨论:如果是X染色体上是显性致病基因,情况会怎样?
DXdDDddDdXX
抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
1、患者中女多男少,但部分女性患者病症较轻。2、具有连续遗传现象。3、男患者的母亲和女儿一定是患者,简记为“男病,母女病”。4、正常女性的父亲和儿子一定正常,简记为“女正,父子正”。
伴Y染色体遗传病的特点:父病子必病,传男不传女,所以患者全是男性。
1)致病基因只位于Y染色体上,无显隐之分,在自然界中,患者全为男性,女性都正常。简记为“男全病,女全正”。2)患者后代中男性全为患者,女性全为正常。致病基因由父亲传给儿子,儿子传给孙子,具有世代连续性,也称为限雄遗传,简记为“父传子,子传孙”。2、实例:人类外耳道多毛症。
伴X隐性:红绿色盲、血友病、先天性白内障等伴Y遗传病:外耳道多毛症等
(1)母亲患血友病,儿子一定患此病。()(2)父亲是血友病患者,儿子一定患血友病。(×(3)女儿是色盲患者,父亲一定也患色盲病。(√(4)女儿是色盲患者,母亲一定患色盲。(×)4.母亲是红绿色盲,她的两个儿子有___2____个是红绿色盲。5
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