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疾病名：多发性抽动症

英文名：multipletics缩写：

别名：抽动秽语综合征；日勒德拉图雷特综合征；Tourette综合征；图雷特氏综合征；图雷特综合征；Tourettessyndrome；GillesdelaTourettesyndrome疾病代码：

ICD：G24.8

概述：多发性抽动症(Tourettessyndrome，multipletics)是一种慢性神经精神障碍的疾病,又称Tourette综合征，过去国内常称谓的抽动秽语综合征这一病名欠妥，建议弃用。本病最早由Itard于1825年首先描述，1885年法国医生GillesdelaTourette曾报道9例并作了详细叙述，故将该病症命名为Tourette综合征。本症是一种于儿童和青少年时期起病，以多发运动性抽动伴发声性抽动为特征的神经精神疾病。可伴有诸多行为问题，如注意缺陷多动障碍、强迫障碍、睡眠障碍和情绪障碍等，这增加了病情的严重性和复杂性，也给治疗带来一定的难度。多发性抽动症系抽动障碍(ticdisorders)中的一种类型，其病因与发病机制尚不清楚，可不同程度地干扰与损害儿童的认知功能和发育，影响社会适应能力。

流行病学：多发性抽动症可以在各种不同的种族、社会阶层和文化背景中发病，是一种世界广泛性疾病，年发病率一般为0.5/10万～1/10万。关于多发性抽动症的患病率，由于本病的诊断标准不同，加上调查对象、方法、年龄范围以及地区的差异等因素，文献报告的调查结果相差悬殊很大，0.005‰～11‰不等。目前大多数学者倾向于本病的患病率至少为0.5‰以上。多发性抽动症的患病率其实存在着年龄和性别的差异，年幼病人的患病率要比年长病人高，男性病人的患病率要比女性病人高。男孩患病率为0.49‰～10.5‰，女孩患病率为0.099‰~1.3‰。成人多发性抽动症的患病率为0.05‰，大约为儿童患病率的1/10，男性为0.077‰，女性为0.022‰。平均起病年龄为7岁，90%以上于2～15岁发病。国内也有不少关于此病的流行病学报道，高庆云(1984)报道该病患病率为0.242%。近年来，多发性抽动症的发病有明显增多的趋势，其原因尚不明确，可能与对本病的认识提高，加上环境及心理因素的影响有关。

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我国尚无多发性抽动症的全国性流行病学调查资料，仅见有少数地区性流行病学调查资料。高庆云于1984年调查8～12岁儿童17727名，其中诊为多发性抽动症者43名，患病率为2.4‰。

病因：多发性抽动症的病因和发病机制尚未明了，其发病与遗传因素、神经递质失衡、心理因素和环境因素等诸多方面有关，可能是多种因素在发育过程中相互作用所致的结果。多发性抽动症发病的3个主要危险因素(riskfactors)是男性、年轻和抽动障碍家庭史。

发病机制：

1.遗传因素多发性抽动症具有明显遗传倾向，已从家系调查(本病的家系成员中，抽动障碍的发生率为40%～50%)、双生子研究(单卵双生子多发性抽动症的一致性)、分离分析(遗传方式倾向于常染色体显性遗传伴不完全性外显率)、连锁分析及基因组印迹等方面，对本病的遗传学问题进行了比较多的研究工作，提供了多发性抽动症与遗传有关的证据。但迄今有关本病的致病基因尚无明确结论。

今后有关多发性抽动症的分子遗传学研究热点将是基因定位或基因表达的研究，采用遗传连锁与关联方法来寻找本病的致病基因是今后一段时期内研究的主要方向，包括检查多发性抽动症基因产物，基因表达的调控以及与其他系统的相互作用等。随着搜寻相关联DNA标记的进展，在多发性抽动症致病基因定位以前，现在应该开始着手收集非遗传因素资料。在多发性抽动症基因定位以后，利用分子生物学技术不仅能够进行基因诊断，而且还可能从危险人群中检出携带者。

2.中枢神经递质失衡目前大多数学者认为多发性抽动症存在着中枢神经递质失衡，多种中枢神经递质的异常在本病的发病过程中起着重要作用，基底神经节和相关结构中的各种神经递质的相互作用是非常复杂的，其中主要是与多巴胺、5-羟色胺和去甲肾上腺素等单胺类递质异常有关。最早发现多巴胺与多发性抽动症的发病有一定的关系，倾向于认为本病存在基底神经节纹状体的神经突触多巴胺活动过度及多巴胺受体超敏感。

3.神经生化改变

(1)阿片肽：与多巴胺神经元有相互作用的阿片肽集中在基底神经节内，阿

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片肽对于运动控制可能有重要影响，其在多发性抽动症的病理生理中发挥着重要作用。Gillman等于1985年提出多发性抽动症患儿存在内源性阿片肽功能低下。目前关于脑啡肽、内啡肽和强啡肽的研究表明，它