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怎样解读

人类染色体核型分析汇报Blier教你如何看染色体检测报告第1页

一、什么是染色体?

染色体是生物遗传物质——是染色质特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期，染色质在细胞分裂中期形成特殊形态称为染色体。染色体是生物细胞遗传学主要研究对象。不一样物种染色体数目是不相同，人染色体是46条，大猩猩染色体是48条，鸡染色体是70条。普通情况下各种生物染色体数目和形态都是恒定，染色体是种标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体(我们称之为“性染色体”)决定生物体性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。人染色体是46条，23对，其中决定男女性别一对染色体我们称之为‘性染色体’，其它22对称之为‘常染色体”。核型分析主要研究染色体数目与形态，所以人类染色体核型分析汇报主要内容是汇报研究对象染色体数目与形态是否正常(包含性染色体).教你如何看染色体检测报告第2页

二、报告解读案例一:染色体核型46，XX解读:这是一例染色体数目与形态未见异常女性染色体汇报。该染色体核型染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，而且未见到异常染色体形态结构。案例二:染色体核型46，XY解读:这是—例染色体数目与形态未见异常男性染色体汇报。该染色体核型染色体数日是46(与正常人数目一致)，性染色体是XY(与正常男性染色钵一致)．而且未见到异常染色体形态结构。教你如何看染色体检测报告第3页

案例三:染色体核型为45，X解读:该染色体核型染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。这是经典先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。案例四:染色体核型为47，XXX解读:该染色体核型染色体数目是47(比正常多了—条)，性染色体是XXX(比正常女性多了—条X染色体)。这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功效异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育，智力发育迟缓甚至精神异常。教你如何看染色体检测报告第4页

案例五:染色体核型为47，XXY解读:该染色体核型染色体数目是47(比正常多了一条，性染色体是XXY(比正常男性多了一条x染色体)。这是47，XXY综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症染色体核型。患者表型男性，普通青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高人，四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育掣丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。无精子、无胡须、不育、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少。案例六:染色体核型为46，XY，t（12；13)(p13；q21)解读:该染色体核型染色体数日是46，性染色体是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1区3号带，q表示长臂而q21表示长臂2区1号带。t（12；13)(p13；q21)表示12号染色体和13号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。教你如何看染色体检测报告第5页

案例七:染色体核型为46，XX，t（1；8)(q25；p21)解读:该染色体核型染色体数目是46，性染色体是XX。t(translocation)表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带，p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t(1:8)(q25；p21)表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区l号案例八:染色体核型为46，X，i（Xq)解读:该染色体核型染色体数目是46，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)，但增加了一条(结构异常)染色体i(xq)。i（iSOChroaosoae)等臂染色体，i(Xq)表示X长臂等臂。患者表型近似45，X特纳综合征，但症状较轻。身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。教你如何看染色体检测报告第6页

案例九:染色体核型为46，X，i（Xq)解读:该染色体核型染色体数目是46，性染色体是K(比正常女性丢失了一条x染色体)，但增加了一条(结构异常)染色体i（Xp)。i(Xp)表示x短臂等臂。患者表犁近似45，X特纳综合征．第二性征发育不良，但身材不矮。案例十:染色体核型为46，XY，inv(9）（p11:q13)解读:该染色