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疾病名：豹皮综合征

英文名：leopardsyndrome缩写：

别名：豹斑综合征；皮肤干燥-畸形足-牙釉质缺损综合征；多发性黑痣综合征；弥漫性黑痣综合征；心脏皮肤综合征；神经心肌病性黑痣病；心脏雀斑综合征；Moynahan综合征；Leopard综合征；Moynahansyndrome

疾病代码：ICD：

概述：豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。

流行病学：1969年Gorlin命名本征为leopard(豹皮)综合征。较少见，该病在近20年国内外文献中少见报道，主要是根据本病征以下的7个症状，取下述各症状第一个字母，形成leopard(豹皮)，患儿出生后的全身斑疹正好与“豹皮”

色素斑相似，因而得此命名。

1.Lentigines，multiple——多发性黑痣。

2.ElectrocardiographicConductionDefects——心电图传导异常。

3.OcularHypertelorism——眼距过宽。

4.PulmonaryStenosis——肺动脉瓣狭窄。

5.AbnormalitiesofGenitalia——生殖器异常。6.RetardationofGrowth——生长停滞。

7.Deafness，Sensorineural——神经感觉性耳聋。病因：本征为常染色体显性遗传性疾病。

发病机制：其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多，刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致。当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣，发病机制尚不清楚。

临床表现：本症除多发性黑痣外，尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异

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常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。

1.临床表现

(1)皮肤表现：全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。

(2)心血管异常：肺动脉狭窄，心肌病，主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。

(3)骨骼系统：病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等，下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。

(4)神经性耳聋：此种病变较为少见。

(5)泌尿生殖系统性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。

(6)眼：斜视、眼球震颤、眼睑下垂。

(7)神经精神系统：轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。2.介绍病例现介绍1例如下：患儿男性，12岁，江西籍。简史：

(1)多发性黑痣表现：全身皮肤散在黑褐色斑痣10年。2岁左右开始出现于面部，渐扩展到躯干、四肢近端，大小不一，无任何感觉，夏季斑色转深，冬季变浅。

(2)消化道症状：反复腹泻2年余，粪便为不消化食渣及大量水分，臭，无脓血及黏膜组织，多时每天达10余次。

(3)循环系统：发现心脏杂音6年，平时从无气急，发紫，蹲踞等现象，很少感冒咳嗽。

(4)其他异常表现：身材矮小、漏斗胸、眼球震颤、斜视、听力障碍、隐睾，有癫痫发作。

并发症：伴有多发性畸形和神经系统功能障碍，如智力低下、癫痫等。

实验室检查：内分泌检查可发现性腺发育不全表现，并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高。

其他辅助检查：做X线胸片、骨片检查、心电图检查、B超检查、脑电图检查。1.心电图检查出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和

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ST-T异常改变等。

2.X线检查做X线胸片、骨片检查,可发现骨骼的各种畸形和异常病变。

3.脑电图检查脑电图可见异常波形。4.B超检查发现卵巢缺如隐睾等病变。

诊断：根据上述临床表现的7个特点可予以诊断。鉴别诊断：与其他黑素障碍性疾病相鉴别。

治疗：对本病征目前尚无特殊治疗，采取对症、支持疗法。预后：本病征预后较差。

预防：积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。循证医学：