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疾病名：伯-韦综合征

英文名：Beckwith-Wiedemannsyndrome缩写：

别名：贝-威二氏综合征；贝-威综合征；脐疝-巨舌-巨人症综合征；突脐、巨舌、巨体综合征；新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征；EMG综合征；WiedemannⅡ型综合征；Wilm瘤和半身肥大综合征；Beckwith综合征；exomphalos-macroglossia-gigantismsyndrome；neonatalhypoglycemiavisceromegalymacroglossiamicrocephalysyndrome

疾病代码：ICD：Q89.8

概述：伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemannsyndrome)即突脐、巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantismsyndrome)，亦称EMG综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征、新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatalhypoglycemiavisceromegalymacroglossiamicrocephalysyndrome)等。

本病征是一种少见的先天畸形，主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等，另与某些肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。

流行病学：1963年由Beckwith首先报告，1964年Wiedemann进一步提出诊断意见并报告数例后改称Beckwith-Wiedemannsyndrome，1970年Irving建议称EMG综合征。1993年国内宋家其、余亚雄报告9例。

病因：伯-韦综合征的病因不明，可能为常染色体单基因遗传性疾病，也有认为可能系多基因遗传。

发病机制：从该病征有多发性畸形的特点，尤其有家族性发病倾向，故认为它是一种单基因遗传病。Wiedemann认为该病是内丘脑下区某种释放因子所引起，也有人认为是内分泌异常所致，其表现有低血糖、放射免疫测定、胰岛素及生长激素明显增高等。胰腺病理检查可见胰岛β细胞增生，电镜示β细胞分泌颗粒增多。

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临床表现：

1.脐膨出为主要最突出的畸形，一般为巨型脐膨出，基底部宽度超过6cm，内可含肝脏和(或)小肠。

2.巨舌舌体充满口腔常将舌伸出口外，由于嘴并不增大故巨舌影响吸吮动作造成喂养困难，影响正常咬，以致言语障碍、吐字不清等。

3.巨体患儿出生时躯体明显大于一般新生儿。巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值，其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为生长发育亢进、半身肥大。

4.低血糖新生儿期即有低血糖，尤其是早产儿更明显，低血糖多数于生后24～48h出现，甚至出生后几小时就发生。第1个月内频繁发作，严重者可出现抽搐、意识丧失。低血糖一般在生后3～4个月渐渐停止发作，手术者术后随访血糖已恢复正常。

5.脐部其他异常可有脐疝、脐带疝、腹直肌分离等。

6.其他畸形内脏肥大，巨肾、巨眼球、巨输尿管，心脏畸形、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、小头症、颜面中部发育不良、耳轮畸形、面部红斑痣、面部火焰状母斑等，尤以额眉部血管痣多见(表1)。

7.与肿瘤的关系本病征有易罹患某些肿瘤的倾向。文献报告约10%的患者有Wilm瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。另有报告伴有半身肥大表现者其合并肿瘤的可能性更大，为25%～30%。

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并发症：巨舌影响吸吮动作造成喂养困难，言语障碍、吐字不清等。抽搐，巨肾、巨眼球、巨输尿管、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、面部红斑痣、面部火焰状母斑等。易患有Wilm瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。

实验室检查：血糖大多在1.12mmol/L(20mg/dl)。国内一组资料血糖测值为1.2～4.4mmol/L(23～79mg/dl)平均为2.8mmol/L(56mg/dl)。

其他辅助检查：常规做X线、B超、超声心动图、造影等检查，可发现巨肾、巨输尿管、心脏肥大及畸形、隐睾等异常。

诊断：凡具有三大特征者(脐膨出、巨舌、巨体)即可诊断，而低血糖已列为本病征的第四大症状，除低血糖的临床表现外应注意做血糖测定，以助诊断。Wiedemann认为若三大症状缺一项但伴有其他畸形或异常者仍可诊断为该综合征。

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