多发性肾小管功能障碍综合征疾病详解.docxVIP

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疾病名：多发性肾小管功能障碍综合征英文名：Lignac-Fanconisyndrome

缩写：

别名：肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病；骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征；佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征；骨-肾病综合征；家族性少年型肾病综合征；复合性肾小管转输性疾病；复合肾小管转运缺陷病；Fanconi-Toni-Deber综合征；deToni-Debre-Fanconi综合征；Lignac综合征；Lignac-Fanconi综合征；利-范二氏综合征；Fanconi综合征；FanconiⅡ综合征；FanconiⅡsyndrome

疾病代码：ICD：N25.8

概述：多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称deToni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-Toni-Deber综合征等。1931年由瑞士Fanconi首先报道，1955年以来已将Fanconi综合征一词泛指各种病因的复合性近端肾小管功能障碍。

本症是一种先天性代谢病，由于肾小管近球功能多发性障碍，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。有的还伴有肾小管上皮细胞酸化功能和尿的浓缩功能障碍，出现骨骼变化和生长缓慢。

流行病学：本病在国内发病较为罕见。有报道半数病人发生在儿童，1931年由Fanconi报道伴有明显发育障碍的佝偻病合并蛋白尿和糖尿，1933年DeToni报道伴有低磷血征、糖尿、蛋白尿的佝偻病儿合并抗维生素D现象与代谢性酸中毒：1924年Lignac等报道重症佝偻病合并发育障碍与肾脏病变者脏器内有胱氨酸累积症、肝豆状核变性、小儿肾病综合征等亦可合并此综合征。

病因：本病征至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。Fanconi综合征的代谢紊乱见图1。本文主要述及原发性Fanconi综合征。

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Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性

(1)家族性遗传性(AD，ARTXLR)。

(2)散发性。

2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起。治疗除对症外，应针对原发病进行治疗。

(1)继发于先天性代谢障碍：胱氨酸病(AR)、糖原病(AR)、Lowe综合征(XLR)、半乳糖血症(AR)、遗传性果糖不耐受(AR)、酪氨酸血症(AR)、肝-窦状核变性(Wilion病)(AR)。

(2)获得性疾病：多发性骨髓瘤、肾病综合征、肾移植。

(3)中毒：重金属(汞、铀、铅、镉)、马来酸(Maleicacid)、来苏儿、过期四环素、甲基3-色酮(methyl3-chromone)。

3.近端肾小管综合征近端肾小管综合征无临床症状，仅有轻度近端肾小管功能异常。

发病机制：近端肾小管多功能损害的发生机制可能与上皮细胞的复合转运系统异常、能量代谢异常或浓度梯度缺陷等因素有关。

有人认为主要病理是近球小管变短，与肾小球连接部分变窄，从而发生代谢障碍，出现低血磷和不同程度的酸中毒，亦曾见尿浓缩功能障碍及低血钾。但有些肾病理检查则为正常。

临床表现：

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1.一般表现一家族中多人发病，婴儿出生后4～6周开始发病。表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。

2.难治性佝偻病较大儿童虽经维生素D常用量治疗，仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。

3.混合型肾小管酸中毒表现。4.低分子肾小管性蛋白尿。

5.血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶增高，低钠血症，低钾血症。

6.贫血和多发畸形先天性再生障碍性贫血，其特点除全血细胞减少外，尚有多发性先天畸形的体征，以皮肤棕色色素沉着最常见，特别在面部，鼻唇沟周围明显。其次为骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小头畸形等。亦可有肾脏、心脏等畸形。

7.代谢异常血糖正常，尿糖阳性，血二氧化碳结合力下降而尿pH呈中性或碱性。血中氨基酸正常或增高，尿氨基酸增高。

8.其他原发性病例多伴有胱氨酸大量存留体内，称为胱氨酸累积症(Lignac-Fancon