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产前筛查与产前诊断相关知识

一．产前诊断的目的二．产前诊断的概念简介三．产前诊断的适用情况四．产前诊断技术与方法五．无创产前DNA检测六．产前诊断伦理学问题主要内容

产前诊断的目的出生缺陷20%20%2%,。。

出生缺陷影响人的一生影响一个家庭影响一个社会

唐氏综合征患儿

唐氏综合征核型图谱der(21;21)

开放性神经管缺陷(NTD)无脑儿脊柱裂脑积水

产前诊断,,、、。

筛查与诊断胎儿健康状况的检查分为筛查两类。诊断筛查：是针对胎儿是否有发生某种遗传病高风险进行的；筛查的方法简单,结果快速,成本低廉,可分析大批量标本,但其敏感性和特异性均较差。不能作为对所疑问的疾病作最后诊断的依据。筛查的结果分为阳性和阴性,阳性只能说明病人有可能患病,而阴性结果也不能彻底排除患病的可能性。

筛查与诊断诊断：诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上,是有目的性的。敏感性和特异性较高,结果准确可靠,但成本高,时间长。对筛查结果阳性者应提供诊断性的检查,以达到对所疑问的疾病进行最终诊断的目的。产前诊断中应遵从：筛查在先,诊断在后的原则。

产前筛查?对表型正常的人群进行产前筛查。

产前筛查?筛查出较高可能孕育异常胎儿的高风险人群。

产前诊断?高风险人群最后通过诊断性措施，如绒毛、羊水或脐带血穿刺等方法确诊异常胎儿。

产前诊断适应征?唐氏筛查高风险孕妇?高龄孕妇（分娩年龄≥35岁）?曾生育过染色体异常患儿者?夫妇之一为某种单基因病患者或携带者（耳聋等）?孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性TORCH感染史的孕妇

妊娠期产前诊断一.产前诊断的技术手段目前主要有：?影像学?染色体核型分析?基因检测等方法

妊娠期产前诊断二.产前诊断取材途径：?产前诊断取材方法包括两大类侵入性（创伤性）非侵入性（非创伤性）?创伤性取材方法包括：?羊膜腔穿刺、?绒毛活检、?脐静脉穿刺、?胎儿镜和胚胎活组织检查等。?其中羊膜腔穿刺和绒毛取样目前最常用

l非创伤性取材方法包括?植入前诊断、?孕妇外周血分离胎儿细胞、?宫颈黏液冲洗、?孕妇血清筛查、?超声诊断等。

常见产前筛查与诊断技术方法关键数据描述孕周检测周期血清学筛查5%假阳性率11~13（孕早期）一周内+660%~80%检出率14~20+6（孕中期）胎儿颈后透明带检查5%假阳性率11~13当日（NT）60%~80%检出率绒毛膜穿刺羊水穿刺0.2%~0.5%流产率检出率99%10~1418~3018~328~244~5周3周0.1%~0.2%流产率检出率99%脐带血穿刺0.5%~1%流产率检出率99%3周无创产前基因检测（无流产风险NIPT）1~2周检出率99%

血清标志物——产前筛查主要手段?母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇?产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE）和妊娠相3关血浆蛋白（PAPP-A）等。

AFP是NTD及先天愚型的标记物母体血清中升高的AFP全部来自胎儿?唐氏综合征胎儿母体血清AFP水平比正常妊娠低?NTD胎儿孕妇血清及羊水中的AFP水平比正常妊娠高

唐氏综合征产前筛查v早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血）PAPP-A+β-HCG结合ＮＴ检出率更高v中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血）AFP+游离β-HCG+uE321-三体、18-三体、神经管缺陷v早、中孕期联合筛查

早孕期超声筛查vNT是独立的早孕期筛查指标（＜3.0mm）

羊膜腔穿刺?最常用的有创性产前诊断技术?方法：孕18～30周抽取20ml羊水，进行细胞培养或其他检测。?用途：胎儿染色体病和单基因遗传病的产前诊断?安全：与之相关的流产率0.1-0.2％

绒毛活检（CVS）?方法：孕10周-14周抽取胎盘位置的绒毛组织20-40ml，进行细胞培养或生化检查。?用途：胎儿染色体病和单基因遗传病的产前诊断?安全：与之相关的流产率0.2-0.5％

脐静脉穿刺?方法：孕18-32周方法与羊水穿刺相似，取样部位不同。（进入胎儿循环）?用途：羊水或绒毛检查失败补救快速胎儿核型分析胎儿宫内感染的诊断胎儿血液系统疾病产前诊断?安全：流产率1％

孕妇外周血分离胎儿细胞属非侵入性（非创伤性）产前诊断技术。孕妇外周血中存在胎儿细胞(滋养细胞、淋巴细胞、颗粒细胞及有核红细胞)，通过分离、富集这些细胞可用于产前诊断，时间一般为孕7-25周，以15周为最佳，有核红细胞是用于产前诊断的最理想的细胞，但孕妇外周血中胎儿细胞的数目极少，技术要求很高，需要孕妇血量较多，故现已较少用。

无创DNA产前检测-高级筛查?定义：抽取孕妇外周血采用高通量测序技术进行胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征