人类遗传病的主要类型.pptVIP

第1节人类遗传病的主要类型温州七中李建飞

问题一1某女性艾滋病患者的女儿生来就携带有艾滋病病毒，并于后来发病，艾滋病属于遗传病吗？n2什么是人类遗传病？3哪些原因会引起遗传物质改变？4人类遗传病主要分哪三大类?nnn

由于遗传物质改变而引起的人类疾病n环境改变\基因突变\基因重组\染色体变异n基因突变可遗传的变异染色体变异基因重组

人类遗传病的类型单基因遗传病显性基因控制隐性基因控制多基因遗传病常染色体异常染色体异常遗传病性染色体异常

单基因遗传病问题1n什么是单基因遗传病?分哪两类?举例说n明.

（一）单基因遗传病：染色体上单个基因控制的遗传病。１、显性遗传病：如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。红绿色盲。外耳道多毛症。n抗维生素Ｄ佝偻病软骨发育不全

２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。nn如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。苯丙酮尿症进行性肌营养不良白化病能吃的食物只有西红柿

新生儿中较常见的一种隐性遗传病。nn患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。人类的遗传病

?患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。?苯丙酮酸再体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害人类的遗传病

二、多基因遗传病问题什么是多基因遗传病?举例说明.nn

（二）多基因遗传病：由多对等位基因和许多环境因素控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影n较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂

（三）染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。n性腺发育不良先天性愚型

21三体综合症又称先天愚型，是一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。n智力低下，发育缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。n

常染色体异常遗传病猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。

性腺发育不良（Turner综合征）性染色体遗传是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少病了一条X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。

各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险一般来说，染色体异常的胎儿50%以上n会因自发流产而不出生；新生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病；各种遗传病在青春期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期患病率高，更显著的是多基因病患病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

人类遗传常用的研究方法家谱法。家系分析法。n双生儿法。n数理统计法。n

n请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（单基因）（2）21三体综合症B.常隐（单基因）（3）抗维生素D佝偻病C.X显(单基因)（4）软骨发育不全D.X隐（单基因)（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体单基因遗传病（7）性腺发育不良G.染色体异常遗传病

一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（）BA.精子、卵、不确定B．精子、不确定、卵C．卵、精子、不确定D．卵、不确定、精子

遗传咨询和优生

进行遗传咨询内容和步骤（1）对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；（2）分析遗传病传递方式，判断类型；（3）推算出后代的再发风险率；（4）提出对策、方法和建议。

产前诊断羊水检查nnnnnB超检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断它已经成为优生的重要措施之一n

产前诊断方法：（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。

畸型胎产生的原因—遗传、环境。畸形常在第二阶段（早孕期18-55天）形成。我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。近亲结婚所生子女死亡率、畸形率高、智力低下。n

事例一达尔文和表妹爱玛生育