混合结缔组织病疾病详解.docxVIP

1

疾病名：混合结缔组织病

英文名：mixedconnectivetissuedisease缩写：MCTD

别名：混合性结缔组织病；混合型结缔组织病疾病代码：

ICD：M35.9

概述：混合结缔组织病(mixedconnectivetissuedisease，简称MCTD)是近年来发现的一种重叠综合征，具有与其他胶原病例如系统性红斑狼疮、皮肌炎和系统性硬化症相类似的表现，但与三者中任何一个又不完全符合，不能归属于任何一种胶原病的症候群，因而称为混合结缔组织病。本病在临床上极少有肾脏损害表现，但在免疫学血清检查有高滴度的抗RNP抗体，而且激素治疗效果良好。

流行病学：混合性结缔组织病从儿童到老年都可罹患，年龄从4岁至80岁，平均37岁，80%的患者为女性，目前还未发现不同种族间发病的差别，混合性结缔组织病的患病率尚未见报道。

病因：本病的病因尚无定论。鉴于本病合并有系统性红斑狼疮、皮肌炎和系统性硬化症的混合表现，故对本病是一种独立疾病还是同一种疾病的不同亚型，尚有争议。但总的说来以自身免疫学说为公认，即可能是在遗传免疫调节功能失调的基础上，对自身组织损坏、退化和变异的成分出现自身抗体，从而引起免疫病理过程。其理由为：①本病与自身免疫疾病中系统性红斑狼疮、皮肌炎和系统性硬化症有很多共同表现。②测得敏感而特异的高滴度的抗RNP抗体，表皮基底膜处有Ig沉着，免疫荧光学检查有与系统性红斑狼疮相似的斑点型抗核抗体。③抗核抗体几乎全部阳性，而且其他血清抗体如类风湿因子、抗核因子等也有部分阳性。④在自身免疫病的代表性疾病系统性红斑狼疮的肾脏病变处，部分患者可查出抗RNP抗体。

发病机制：关于本病的发病机制主要有如下学说：

1.遗传家族分析证明，凡是带有人白细胞抗原-B8(HLA-B8)者，均容易发生混合性胶原病，而且其抑制性T淋巴细胞(T8细胞)功能低下。有人认为B8可能是免疫反应控制失调的标志。抑制性T淋巴细胞与免疫反应基因控制有关，当T淋巴细胞功能低下时，免疫反应基因即失去控制，结果导致体内免疫失调(体液

2

免疫和细胞免疫失调)。当抑制性T淋巴细胞功能低下时，可引起体液免疫亢进，细胞免疫低下。T8细胞还可抑制自身免疫的反应性，它的功能一旦缺损，就可出现自身抗原抗体反应，形成免疫复合物。抗原过剩形成的可溶性免疫复合物，又可随血液循环而到达身体其他脏器，并在那里沉淀和引起组织损伤。

2.病毒感染病毒感染导致自身免疫功能障碍的机制可能有以下3个方面：

(1)受病毒感染的T细胞细胞毒作用增强，导致组织细胞破坏。

(2)病毒感染的T细胞功能受抑制，导致增强的B细胞产生抗体。

(3)宿主内源性感染或内源性病毒产物，通过病毒对HLA-B8阳性宿主的异体化作用，可把病毒种植于白细胞表面上，因而出现抗病毒和抗病毒感染的细胞反应，这些反应包括细胞免疫反应和体液免疫反应。病毒可使组织成分发生变化而出现自身抗原性，刺激B细胞产生相应抗体，发生抗原抗体反应，形成免疫复合物，引起组织损伤。受病毒感染的细胞在细胞毒作用下，释放出碎片，可使机体发生自身致敏作用，因而产生抗细胞成分抗体。另外，病毒刺激淋巴细胞可产生中和因子，促使自身免疫的发生。

3.抗淋巴细胞抗体有人发现混合结缔组织病患者血清中有一种抗淋巴毒抗体(抗淋巴细胞抗体)。此抗体本质是IgM，对周围T、B细胞均有破坏作用。它的活性与周围血液白细胞及淋巴细胞数呈反比，在病情活动期其活性升高，在缓解期则活性降低。有皮肤、神经、食管症状者阳性率高，但与肾脏改变、关节症状无关。

4.病理

(1)皮肤镜检可见表皮过度角化，上皮萎缩；真皮内胶原纤维水肿、增生；皮下脂肪组织有变性坏死；皮下组织小血管管壁增厚，内膜增生、肿胀，伴有不同程度的炎性浸润，血管周围纤维组织增生、透明变性。

(2)肌肉镜检有变性，横纹肌横纹不清。本病的病理特征既是系统性红斑狼疮、皮肌炎和系统性硬化症三者的综合，又有不同之处，如肌肉有不同程度的炎性改变与系统性硬化症不同；血管呈一般的炎症改变，无类纤维蛋白变性，又不同于系统性红斑狼疮。

5.中医病因病机

(1)病因：本病的病因不外为内、外两因。

3

内因多责之于先天禀赋不足，阴阳、气血亏虚或失衡，日久造成脏腑功能紊乱，常在外邪的诱发下而起病。或由后天饮食偏嗜，如嗜食辛辣肥甘而生湿、生热、生痰；或暴食生冷，伤及脾阳；或由劳倦过度，病后失养；或内伤情志，损及脏腑、气机等等，均可导致机体内环境的失衡而成为发病的基础。

①先天禀赋不足：先天禀赋不足之人，阴阳失调，偏于肾阴亏虚，则属阴虚内热。外邪乘虚而入，