人类遗传病(认真整理)课件.pptVIP

第3节人类遗传病

【质疑】1、感冒发热是不是遗传病？为什么？2、先天性疾病是否都是遗传病？

?3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病家族性疾病遗传病特出生时已经表现一个家族中多个成能够在亲子代个体点出来的疾病员都表现为同一种之间遗传的疾病病病可能是由遗传物质可能是遗传物质改遗传物质发生改变因改变引起的，也可变引起，也可能与引起的能与遗传物质的改遗传物质的改变无变无关关不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病关系

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基100多种多基因遗传病因遗传病6600多种染色体异常遗传病100多种

受一对等位基因控制的遗传病一、单基因遗传病常显：并指、多指、软骨发育不全伴X显：抗维生素D佝偻病单显性遗传病基因遗传常隐：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑隐性遗传病病色盲、血友病、进行性肌营养不良伴X隐：

单基因遗传病---常染色体显性病假设一对等位基因为Aa患病个体基因型：AAAa并指

单基因遗传病---常染色体显性病多指患病个体基因型：AAAa

单基因遗传病---常染色体显性病软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出患病个体基因型：AAAa

x染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病

常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症白化病

酪氨酸苯丙氨酸苯丙酮酸（有害）合成苯丙氨酸羟化酶不能合成苯丙氨酸羟化酶pp（患者）PP或Pp（正常）西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。

苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。

X染色体隐性遗传病进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。

Y伴性遗传病人类外耳道多毛症

二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病特点：1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。

唇裂

多基因遗传病无脑儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。

三、染色体异常遗传病由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病染常染色体异常：v猫叫综合征、21三体综合征色体遗传病性染色体异常：v性腺发育不良

猫叫综合征人的第常染色体异常号染色体部分缺失引起主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障

21三体综合征常染色体异常主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外

性腺发育不良病因：患者缺少了一条X染色体XXX主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性腺发育不良（女性）性染色体异常

染色体异常遗传病性腺发育不良（女性）（女性）性腺发良不良症先天性睾丸发育不全症

性染色体异常遗传病Klinefelter综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。染色体组成：47条/XXY

先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。

染色体异常遗传病特点：?造成遗传物质较大的改变?往往造成较严重的后果

小结：一常显：多指病、并指病、软骨发育不全X显：抗维生素D佝偻病单基因遗传病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗