遗传性压力易感性周围神经病.pptxVIP

遗传性压力易感性周围神经病;1947年，DeJong最早描述遗传性压力易感性周围神经病（HNPP），患者经常在刨土豆之后，造成腓总神经的损伤，因此被称为“刨土豆病”。（B1）

1993年,Chance等发现HNPP与含有PMP22基因的染色体17p11．2的1．5Mbp缺失有关

1999年，Mouton等的研究结果显示，HNPP患者的神经传导速度有异常

近年，MRI

;;流行病学;临床表现;临床表现;PMP22基因的外显子3部分序列数据

一般神经麻痹都可在几周内缓解

一般神经麻痹都可在几周内缓解

四肢的腱反射可以正常、降低或消失。

HNPP是周围神经系统的常染色体显性遗传性感觉运动性单神经病,在临床上由轻微的甚至难以察觉的损伤所诱发，以易嵌压部位反复发作的神经麻痹为特点，临床电生理显示，无论是否有临床症状，均可出现感觉传导速度及运动传导速度减慢及远端潜伏期延长，嵌压部位诱发电位波幅降低,周围神经活检为节段性脱髓鞘和腊肠样结构形成。

对于持续存在的足下垂可行关节融合术。

HNPP是周围神经系统的常染色体显性遗传性感觉运动性单神经病,在临床上由轻微的甚至难以察觉的损伤所诱发，以易嵌压部位反复发作的神经麻痹为特点，临床电生理显示，无论是否有临床症状，均可出现感觉传导速度及运动传导速度减慢及远端潜伏期延长，嵌压部位诱发电位波幅降低,周围神经活检为节段性脱髓鞘和腊肠样结构形成。

避免能引起神经牵拉的外科手术(如颈内动脉内膜剥脱术造成的舌下神经牵拉所致的神经麻痹)，避免术中麻醉以及术后的神经压迫

对于表现为腕管综合征者，可进行小夹板固定或腕部塑形，腓总神经损伤者可用踝足矫形器，以使受累的神经充分休息，从而使髓鞘得以再生，症状缓解。

发病年龄：大多数患者在2O一3O岁发病，但也有不满1O岁，学步幼儿，甚至刚出生即发病的报道

急性期不主张进行物理康复治疗。

大约10％的患者可有与CMT类似的高足弓及槌状趾。

对于表现为腕管综合征者，可进行小夹板固定或腕部塑形，腓总神经损伤者可用踝足矫形器，以使受累的神经充分休息，从而使髓鞘得以再生，症状缓解。

临床无症状的PMP22基因缺陷的HNPP患者可以有神经电生理检查的异???，临床没有受累的神经传导速度也可减慢。

急性期不主张进行物理康复治疗。

对于表现为腕管综合征者，可进行小夹板固定或腕部塑形，腓总神经损伤者可用踝足矫形器，以使受累的神经充分休息，从而使髓鞘得以再生，症状缓解。

随着后基因组时代的到来，期望能对该疾病进行基因治疗，但目前还不能从根本上治疗HNPP，只能进行一些对症和支持治疗

随着后基因组时代的到来，期望能对该疾病进行基因治疗，但目前还不能从根本上治疗HNPP，只能进行一些对症和支持治疗

以反复发作的、微小创伤或轻度牵拉即可诱发的、易受嵌压部位的周围神经麻痹为特点，不对称的慢性过程

健康人有2个拷贝的PMP22基因，若在减数分裂过程中发生不平等交换，就会使得有人含有1个拷贝的PMP22，有人则含有3个拷贝数的PMP22，而其量效效应又比较明显，因此分别导致两种不同的疾病，即HNPP和CMT1A。

避免能引起神经牵拉的外科手术(如颈内动脉内膜剥脱术造成的舌下神经牵拉所致的神经麻痹)，避免术中麻醉以及术后的神经压迫

HNPP患者的周围神经活检可发现有腊肠样结构形成，因此又称之为腊肠样神经病：髓鞘呈局灶性香肠样增厚、节段性脱髓鞘和髓鞘再生，神经活检显示局灶的髓鞘增厚

有很小一部分患者(约15％)是PMP22基因发生突变导致的，不能生成有功能的PMP22

四肢的腱反射可以正常、降低或消失。

Winter等报道，由于1例19岁女性患者手撑下颌在公交车上睡了约1h，手掌和下颌骨压迫舌下神经之后出现了舌下神经麻痹，导致吞咽困难、舌运动障碍及构音障碍。

对于持续存在的足下垂可行关节融合术。

Winter等报道，由于1例19岁女性患者手撑下颌在公交车上睡了约1h，手掌和下颌骨压迫舌下神经之后出现了舌下神经麻痹，导致吞咽困难、舌运动障碍及构音障碍。

另外，应用激素、免疫球蛋白、免疫抑制剂及血浆置换等进行治疗无效，也证明了其发病与免疫因素无关

腓神经：CT1增粗DT2高信号

腓神经：CT1增粗DT2高信号;影像学;神经病理学检查;HNPP的遗传学基础;HNPP的诊断

;预防和治疗;疑问;谢谢!;临床表现;预防和治疗;谢谢!