产前筛查与诊断工作介绍课件.pptVIP

三明产前诊断培训资料

唐氏筛查背景1.提高人口素的首要?降低出生缺陷2.担最重的出生缺陷?智力障碍3.病率最高的智力障碍?唐氏合征又称21三体/先天愚型

唐氏筛查背景产前筛查和产前诊断淘汰唐氏患儿妊娠期二级预防

产前筛查与产前诊断主要工作内容

产前筛查流程图

早孕期产前筛查流程图对象:孕7－13＋6周PAPP-A,hCG低风险高风险中孕期筛查超声核对孕周及胎儿筛查孕龄相差7天重估筛查风险为低风险中孕期筛查存在染色体异常软指标：如NT增厚遗传咨询拒绝产前诊断介入性产前诊断孕20-28周系统胎儿超声检查（绒毛/羊水胎儿染色体）

中孕期产前筛查流程图对象:孕15－20＋6周AFP,hCG,uE3低风险高风险常规产前检查超声核对孕周及胎儿筛查孕龄相差10天重估筛查风险为低风险常规产前检查胎儿结构异常或存在染色体异常软指标遗传咨询拒绝产前诊断孕20-28周系统胎儿超声检查介入性产前诊断（羊水/脐带血胎儿染色体）

产前筛查的遗传咨询如何解释？pp

产前筛查的遗传咨询p低风险的意义:p高的意:

产前筛查的遗传咨询pppp

产前筛查的遗传咨询核对孕周。

产前筛查的遗传咨询

筛查的遗传咨询pp

介入性产前诊断

介入性产前诊断工作流程图指标（踪传咨出

断概念介入性非介入性pp介入性:p非介入性:p

目的ppp

诊断内容ppppp

介入性产前诊断适应症pppppppppp

产前诊断

介入性诊断与治疗pppppp

羊水产前诊断

羊膜腔穿刺术

绒毛活检（CVS）

绒毛取样经阴道/经腹n

脐静脉穿刺指征ppppp

脐静脉穿刺pppp

脐带血穿刺n

确定来自胎儿的血样ppp

如何提高产前诊断技术水平？

原则pppp

规范和完善各项规章制度nnnnnn

遗传咨询规章制度§§§§

遗传咨询门诊医师职责

遗传咨询的保护患者隐私制度

会诊、转诊制度

转诊制度

介入性产前诊断规章制度nnnnnn

介入性产前诊断手术医师职责

介入性产前诊断手术医师职责

患者知情同意制度

介入性产前诊断保护患者隐私制度

介入性产前诊断手术病例追踪制度

介入性产前诊断手术结果追踪制度

产前筛查相关规章制度

细胞遗传规章制度

制定多学科会诊制度

多学科会诊学说遗传学产科学超声影像学产前诊断实验诊断学儿科学病理学新生儿科学

多学科专家会诊ppp

产前筛查中易被误导的问题n

产前筛查中易被误导的问题

产前筛查中易被误导的问题n

产前筛查中易被误导的问题n

总结