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产前咨询

产前咨询o定义：针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险根据不同的适应征，进行产前诊断；解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局

造成出生缺陷的因素o遗传性o胚胎胎儿期获得性

遗传性因素o染色体病o单基因病：如DMDo多基因病：如NTD

遗传病的特点o多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高o有胎次效应、年龄效应和性别效应o具有家族性、先天性和终生性

染色体病o定义：因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病o占早孕流产的50％，死产的0.8％，新生儿死亡的0.6％，活产新生儿的0.05～1％，一般人群的0.5％。

染色体病:分类o染色体数目异常o染色体结构异常

染色体数目异常o常染色体数目异常主要为三体综合征，少量的单体综合征和多倍体以及嵌合体o性染色体数目异常主要表现为性发育不全或两性畸形

染色体结构异常o染色体发生断裂后，断片的缺失或断片的异常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者

染色体结构异常：分类o常染色体结构异常：如猫叫综合征（5p-综合征）o性染色体结构异常：如等臂X染色体

单基因病o由单个突变基因引起o符合孟德尔式遗传

单基因病：分类o常染色体显性遗传：如短指（趾）症o常染色体隐性遗传：如PKUo性连锁遗传nX连锁显性遗传：如抗维生素D性佝偻病nX连锁隐性遗传：如DMDnY连锁遗传：如外耳道多毛症

常染色体显性遗传o致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等o患者双亲之一常常是患者，且一般为杂合体发病o患者同胞中约有1/2也为患者o患者子女的发病率约为1/2o具有连续性，每代都可出现患者

常染色体隐性遗传病o致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等o患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因的肯定携带者o患者同胞中有1/4患病，每个正常同胞各有2/3的概率为携带者o多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到连续传递o近亲婚配时，子代中发病风险增高

X连锁隐性遗传病o群体中男性患者远多于女性患者o双亲无病时，儿子可能发病，女儿不发病o在非突变家系中，由于交叉遗传，患者的男性亲属中有可能患病

X连锁显性遗传病o女性患者多于男性患者，约呈2:1，但女性患者病情常较轻o患者双亲中必有一方为本病患者o女性患者的子女中，各有1/2为患者o男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常o可见连续遗传

Y连锁遗传病o控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上o大多与睾丸形成、性别分化有密切关系o系谱中可见明显的男性到男性的遗传，所有女性均无此症状

多基因病o遗传基础不是一对主基因，而是多对基因o各对基因之间呈共显性o每一对基因的作用微小，若干对基因的作用累加可形成一个明显的表型效应o受环境因素的影响o生理特性由遗传和环境多种因素共同决定

多基因病o包括一些常见病和常见的先天畸形o有家族倾向性o发病率有种族（或民族）差异o随亲属级别降低，患者亲属的发病风险降低o患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险o近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病明显

多基因病的再发风险o一般不超过5～10％o影响多基因遗传病再发风险的因素n疾病的严重程度n一级亲属患病人数n患者性别n群体发病率

多基因遗传病举例－NTDo膳食中叶酸缺乏与其发病有关o同型半胱氨酸代谢异常也与NTD发病有关o补充叶酸可以纠正同型半胱氨酸的异常代谢状态，从而降低NTD的发生与再发风险

胚胎胎儿期有害因素o生物致畸：主要为TORCH感染o非生物致畸：指一些理化因素，如药物、电离辐射、射线、吸烟、酗酒等

TORCHoT：弓形体（toxoplasma）oR：风疹病毒（rubellavirus）oC：巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）oH：单纯疱疹病毒（herpessimplexvirus，HSV）

先天性风疹综合征o人类是风疹病毒的唯一宿主o胎龄越小，损害程度越重，畸形发生率越高o包括心血管畸形、眼睛畸形、中枢神经系统异常、耳聋以及其他器官的先天性畸形o无法治愈

风疹疫苗的接种o妊娠期间对风疹易感的妇女产后应免疫注射MMR（麻疹－腮腺炎－风疹）o2001年10月，美国联邦疾病预防和控制中心将推荐的风疹疫苗接种至妊娠的间隔由以往的3个月缩短到了1个月

风疹疫苗的接种o哺乳期没有接种MMR的禁忌症o妊娠期间接受风疹免疫不是终止妊娠的指征

先天性CMV感染o最常见的宫内感染微生物o约90％出生时无症状，但2年后，约5～15％陆续出现神经性耳聋、小头畸形、运动障碍、智力低下、脉络膜视网膜炎等各种出生缺陷

先天性弓形体病o以猫为终宿主的原虫