《20个常染色体STR基因座等位基因频率参数（征求意见稿）》编制说明.pdf

地方标准编制说明

一、目的意义

1、江苏行业发展现状

江苏汉族人群常染色体STR基因座等位基因频率主要用于法医物证

亲权鉴定中的累积亲权指数计算。本文件为保持法医物证鉴定结果的科

学、严谨、客观、规范而提出。

亲权鉴定是依据孟德尔遗传规律（即子女的基因组DNA各有一半分

别来源于亲生父母一方）,采用现代化的DNA分型检测技术进行检测、分

型、计算、分析等综合评判争议个体之间是否存在亲生、隔代或其他血

缘关系。亲权鉴定目前已广泛应用于：申报户口、办理出生证、收养、

公证、出入境移民、离婚与财产继承案、婴儿抱错案、拐卖儿童案、器

官移植、失散多年的父（母）子认亲等的血缘关系鉴定，其他一些需要

确认争议个体间亲缘关系的鉴定，如同胞关系鉴定、祖孙关系鉴定等。

因此，亲权鉴定技术为家庭和谐、社会稳定发挥着越来越重要的作用。

目前亲权鉴定采用国际公认的DNA-STR分型技术进行检测。短串联

重复序列（shorttandemrepeat,STR）又称微卫星DNA（microsatellite

DNA），是一类广泛存在于人类基因组中的DNA多态性基因座，由2-6碱

基对构成核心序列，呈串联重复排列，长度一般在100～300bp之间，

因个体间DNA片断长度或DNA序列差异而成高度多态性。由于STR核心

序列及重复次数不同，所以不同民族、不同地区人群中的STR基因座基

因型的分布会产生较大差异，构成了其遗传多态性。实验表明，在研究

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关系较近群体时，一般认为STR是最为理想的遗传标记。亲权鉴定采用

的DNA-STR检测方法，不但是一门科学、先进可靠的技术，在实际操作

过程中还有严格的技术标准和规范。

对亲权鉴定结果评判的重要参考值是累积亲权指数（CPI），国标

GB/T37223-2018《亲权鉴定技术规范》明确以CPI值大于10000作为“支

持”结论的主要依据，而CPI值的计算则主要引用人群STR基因座上等

位基因的“基因频率”进行统计学运算。由于各地区、各民族人群基因

频率存在差异，为确保鉴定结果更加科学、客观，本地区人群均应使用

符合本地区人群特点的基因频率。

2、制定标准的必要性、可行性

“基因频率”的获取需要对地区人群进行大样本抽样、调研和分

析，特别是中国地域广阔，人群经过数千年时间的不断迁徙，基因差异

性已经突显。已经证明，运用或借用其他地区人群频率可能会造成亲权

鉴定结果的偏差，影响法医物证鉴定结果的准确性和可靠性。目前，江

苏地区已有19个等位基因的地方标准（DB32/T4028-2021），但仍然不

能满足半同胞、全同胞（39-75个基因座要求）亲缘鉴定技术规范的工

作需要（SF/T0117—2021《生物学全同胞关系鉴定技术规范》、SF/T

0131—2023《生物学半同胞关系鉴定技术规范》）。从司法鉴定科学性和

严谨性的角度，迫切需要尽快完成全省范围内STR基因座的“基因频率”

标准化工作。因此，本地方标准制定的目的是通过对江苏大样本人群数

据的收集、整理、分析、统计，制定符合江苏汉族人群的基因频率，为

司法鉴定法医物证工作的规范化、标准化提供依据。

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江苏省人民医院司法鉴定所是2005年经江苏省司法厅首批批准成

立的公立性司法鉴定机构，已取得国家认监委CNAS和CMA双认证。为省

内亲权鉴定工作的重点单位，已完成鉴定案例20000多例。机构负责人

周惠英是江苏省司法鉴定法医物证DNA专业协会主任委员，也是国家司

法鉴定专家库（法医物证DNA专业）专家，国家级、省级司法鉴定行业

资质认定评审专家，中国研究型医院学会医药法律专业委员会副主任委

员等。长期从事法医物证DNA鉴定工作。每年组织省法医物证亲权鉴定

室间比对及评审工作，多次作为法医物证技术专家受邀参加江苏省法医

物证专业资质认定评审工作，对江苏地区的行业状况有深入了解并有丰

富的实际工作经验，为本项目的研究奠定了坚实的基础。

3、预期经济社会效益分析

本频率参数的制定在江苏发布后，将发挥以下作用：

推动全省法医物证鉴定行业的科学化、规范化和标准化发展。

鼓励新技术方法在亲缘鉴定领域的应用和推广，推动江苏省在该领

域的技术创新。

提升全省法医物证行业质量管理