中国精准医学体系发展探讨-.pptVIP

根据基因检测选择正确剂量美国每年查出2400小儿急淋TPMT基因多态性TPMT活性三态分布治疗第一周出现明显毒性*传统的循证医学治疗无法防范毒副作用的产生循证医学+基因突变信息有效防范毒副作用的产生循证医学精准医学*急性淋巴细胞性白血病是最常见的小儿白血病基因检测确定患者基因型有助于制定较为精确的适合个体的治疗方案治愈率在1960年代仅为4%,而现在可达80%基因导向的药物治疗显著提高了小儿白血病的治愈率Source:NewEnglandJournalofMedicine,2006,200l;PersonalizedMedicineCoalition,2006.个体化治疗提高治愈率遗传检测确定小儿白血病患者的DNA突变,令医生能精确选择适合个体的治疗方案治愈率(%)*给药剂量不超过标准剂量的5%,或避免使用此药*医生开有遗传风险的药物处方,HIS系统就有警示。提示医生,此药（巯嘌呤）的毒副作用,与患者TPMT基因型有关。若医生不知道患者TPMT基因型,则Cancelentry,不能开出药品。若医生知道患者TPMT基因型,则应根据基因型调整剂量。若医生不知道患者TPMT基因型,但又坚持用此药,则Modify,先去检测患者基因。*基因检测的结果:患者为TPMT杂合突变型*根据患者基因型（TPMT杂合突变型），药师给出剂量修正意见:剂量减半从而提前、有效预防毒副作用的发生。*三、精准医学是人类的共同目标*全世界医学工作者的共同目标与责任:让疾病治疗更精准、更安全、更有效、更经济。*Wewouldn’tthinkofbuyingshoesinasinglesize

我们不会愿意买只有一个尺码的皮鞋Sowhyshouldwebesatisfiedwithone-size-fits-allmedicine?那为什么我们就满足于所有人用同一个治疗方案呢？*疗效好疗效不好或无疗效毒副反应药物反应的个体差异无法用传统的循证医学证据来解释相同药物治疗的一组人群基因?环境?药物不良反应常规标准治疗方案的药物效应*常见临床药物治疗有效率哮喘、糖尿病、抑郁症等~60%丙肝、骨质疏松、风湿性关节炎50%抗肿瘤药物5---24%我们依然面临重大挑战，很多疾病的治疗有效率并不让人满意！*Asignificantleapforwardinunderstandingthemolecularbasisofcancer….当人们只知道一两个癌基因时，治疗癌症似乎是简单的。当我们逐渐了解到癌症的发生与一系列复杂的分子机制有关时，我们从哪个靶点入手治疗呢？*美国国家生命统计报告（NVSR）“死亡:2013年数据。”

theNationalVitalStatisticsReport(NVSR)“Deaths:FinalDatafor2013.”半个多世纪以来，医学取得了巨大进步！不同疾病死亡率（每10万人）都明显降低了但肿瘤的死亡率降低不多。*医学一直在进步药物基因组学探索药效差异的分子机理:靶点、代谢酶基因差异2002年-2014年循证医学统一治疗标准少量个体差异,但未达分子水平1990年-精准医学2011年，美国国家智库报告《走向精准医学》2015年，奥巴马国情咨文:精准医学计划2015年，精准医学成为中国国家意志个体化治疗根据个体基因差异,修正循证医学方案2005年-循证医学逐渐纳入个体化治疗的证据,但总体认知度低PCI指南、痛风指南等,纳入基因信息2011年-*四、中国的精准医学现状*1、学界基础医学界A、基因组学基础研究薄弱，研究成果碎片化，尚不成体系B.创新性靶向药物研究缺乏临床医学界A、建立跨医院的全国性体系者不多B.研究者大多在一个医院内，单点式研究公司1、提供基因检测服务者多，进行疾病风险预测，可信度低。2、个别公司的基因检测主要是进行个别疾病的诊断，如唐筛、耳聋等。3、无能力根据患者基因特征，形成临床药物治疗方案。*2、法规SFDA除了在卡马西平1个非靶向药的说明书中，要求用药前检测毒性风险基因HLA-B*1502外，尚无其他药品的说明书标注了患者基因信息。与美国FDA已在166个非靶向药品说明书中纳入