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疾病名：基底细胞痣综合征

英文名：basalcellnevussyndrome缩写：

别名：下颌囊肿-基底细胞瘤-骨畸形综合征；多发性囊性肿瘤病；遗传性皮肤下颌多肿瘤病；基底细胞母斑综合征；多发性基底细胞痣综合征；痣样基底细胞癌综合征；痣样基底细胞瘤综合征；Ward综合征；Gorlin-Goltz综合征；Hermans-Horzberg综合征；Multiplebasalcellnevussyndrome；Nevoidbasalcellcarcinomasyndrome；Nevoidbasaliomasyndrome

疾病代码：

ICD：Q89.8

概述：基底细胞痣综合征(basalcellnevussyndrome)又称下颌囊肿-基底细胞瘤-骨畸形综合征、多发性囊性肿瘤病、Ward综合征、Gorlin-Goltz综合征、Hermans-Horzberg综合征、遗传性皮肤下颌多肿瘤病、基底细胞母斑综合征、多发性基底细胞痣综合征(Multiplebasalcellnevussyndrome)、痣样基底细胞癌综合征(Nevoidbasalcellcarcinomasyndrome)、痣样基底细胞瘤综合征(Nevoidbasaliomasyndrome)等，本综合征为常染色体显性遗传性疾病，累及多种器官。临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。

流行病学：Jarisch1894年首先报道1例痣样基底细胞瘤，伴有骨骼异常。同年White报道了多发性基底细胞癌一家族。1960年Gorlin正式以基底细胞痣综合征的命名做了报道，后Normland、Rittersma，国内高锦声、刘希贤等相继报道。

病因：本病征是常染色体显性遗传病，外显率可高达95%，病因未明。

发病机制：有一种假说，本综合征为全身性间叶组织原发性病变所引起的母斑病变，所见各种上皮性病变亦起自异常结缔组织的诱导，此说有待研究。Fitzpatrick提出本病征可能与染色体畸变有关，但未被证实。刘希贤等对部分病例进行GTG显带核型分析，未发现染色体结构和数目异常。SCE频率检测结果有极显著差异。SCE显著增高者都有多发性囊肿或肿瘤。也有认为本病经

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显性常染色体遗传，其外显率可高达95%。本综合征累及多种器官，为基因多效应结果。

临床表现：本综合征目前已知有皮肤、骨骼、眼、神经、生殖等6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。

1.皮肤改变为在儿童期或青春期在暴露或非暴露区皮肤出现多发性痣样基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，如上皮囊肿、脂肪瘤、纤维瘤等。

2.足跖和手掌皮肤角化不良足跖和手掌皮肤角化不良性小窝，常见于儿童和青春期，数目多，直径0.1～0.3cm。因皮肤角质缺损。毛细血管扩张，故呈红色，加压变白。其原因是表皮基底细胞分化为棘细胞，角质形成过程中的酶功能缺陷所致。

3.多发性颌骨囊肿以下颌骨多见。这是X线检查最突出的临床表现。

4.骨骼系统异常包括肋骨分叉，掌和拇指骨末节缩短、脊柱后凸、侧凸或骨性结合等。

5.其他可有先天性脑积水、硬脑膜钙化、隐睾、先天性失明、脉络膜裂和视神经缺陷等。

本病征患者对辐射诱发癌变特别敏感，有的患者在辐射治疗6个月～3年内，在照射区域发生多处基底细胞癌，紫外线照射24h后，诱发的SCE频率比正常人增高，可能是患者细胞对致癌剂引起的DNA损伤缺乏正常的修复能力之故。因此，对本病患者进行诊治时应尽量避免X线或紫外线照射，以减少诱发癌变。

并发症：多发性畸形，皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，多发性颌骨囊肿，基底细胞癌；肋骨分叉，掌和拇指骨末节缩短、脊柱后凸、侧凸或骨性结合等。可有先天性脑积水、硬脑膜钙化、隐睾、先天性失明、脉络膜裂和视神经缺陷等。实验室检查：血、尿、便常规检查一般无异常发现，皮肤病变活检可见基底细胞癌、囊肿、脂肪瘤、纤维瘤等改变。

其他辅助检查：X线检查最突出的临床表现为多发性颌骨囊肿，可发现肋骨分叉、脊柱后凸、侧凸或骨性结合，硬脑膜钙化等。CT检查可见脑积水。B超可发现隐睾等。

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诊断：本综合征的特点为儿童期至成人期均可发生的多发基底细胞癌，见于包括不暴露于阳光的皮肤，家中数代人均有相似皮肤肿瘤患者。本病发生率虽未确定，但在基底细胞癌病人中约占0.5%。在一般群体的家庭中，当只有一人患病或仅患有