名词解释期末考试题.pdfVIP

A卷

1.liability2.Robertsoniantranslocation3.tha1assemia

填空：

1.某种多遗传病存在差异，低的，其阈值一定

较，只有携带较的致病才能达到阈值而发病，这种患者的

发病风险较______。

2.Down综合征的主要核型为。此型的发生绝大部分与父母

核型________，它是________形成过程中，在________时________的结果。

3.HbBart’s水肿综合征的型为________地中海贫血纯合子（-

-/--），4个________全部。由于不能合成________链，γ链便聚合

为________。

选择：

1.下列关于多病的特点叙述正确的是______。

A.近亲婚配时，患病风险增高，且比常隐性遗传显著

B.具有倾向，有明显的遗传方式

C.易患性具有种族差异

D.随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高

E.畸形越轻，再现风险越大

2.一个家庭患某种多数多，说明这个家庭患此病的_______。

A.阈值较高B.阈值较低C.易患性较高

D.易患性较低E.遗传率较高

3.癫痫在我国的为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，

第一胎因患癫痫而夭折，再次时复发风险是______。

A．70%B．60%C．6%

D．0.6%E．0.36%

4.下组中，参与形成核仁的是______

A．A组B．B组C．D组

D．E组E．F组

5.若核型为46，XY，inv（2）（p21q31）则表明其发生了______。

A．B．倒位C．易位

D．E．重复

6.某患者的X在Xq27.3处呈细丝样连接，其为________患者。

A．重组B．脆性XC．易位

D．E．衍生

7.具有46，XY/47，XXY核型者为_______患者

A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．猫叫样综合征

D．Turner综合征E．Edward综合征

8.双雌产生的卵的核型不可能是______。

A．69,XXXB．69,XXYC．69,XYY

D．以上全对E．以上全不对

9.PKU患者缺乏______。

A.酪氨酸酶B.色氨酸加氧酶C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶

D.苯丙氨酸羟化酶E.21-羟化酶

10.半乳糖血症的发病是由于______。

A.代谢底物的缺乏B.