人类遗传病讲课课件.pptVIP

可爱的宝宝们

注定是悲剧

实例:达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的

科学家的悲剧达尔文表姐艾玛女女儿女儿儿女儿儿儿儿儿子儿子子儿子子子夭夭夭终终终折折折身身身病魔缠身，智力低下不不不育育育

这是为什么呢？求求你们帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。

人类遗传病

探究：问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、典型病例是什么？

一、人类遗传病的概述人类遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。单基因遗传病(6500多种)多基因遗传病(100多种)染色体异常遗传病(100多种)发病率比较图

看下面实例讨论是否属于遗传病:实例一：某一母亲头疼发热感冒了，她的儿子也感冒了.实例二：某一孕妇为艾滋病患者，她所生的孩子为艾滋病患者.实例三：某一孕妇为正常人，她所生的孩子为白化病患者.

1.单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病，已发现6500多种。①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X染色体显性遗传病④X染色体隐性遗传病⑤Y染色体遗传病

常染色体显性遗传多指并指软骨发育不全家族性心肌病和高胆固醇血症等等

镰刀型细胞贫血症常染色体隐性遗传白化病苯丙酮尿症

③单基因遗传病——X染色体显性遗传病如抗维生素D佝偻病等。特点：女性患者多于男性患者，常出现连续遗传现象。（男病母女全病）患者由于肠道对钙、磷吸收不良,导致血磷降低,骨质不易钙化。常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。

④单基因遗传病——X染色体隐性遗传病特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（女病父子全病）如红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。患者肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。正常色觉色盲色觉进行性肌营养不良

2.多基因遗传病指涉及多对基因和多种环境因素的遗传病。如、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、唇裂青少年型糖尿病、高血压、冠心病、哮喘病、原发性高血压等。特点：群体中发病率高、家族聚集、受环境影响大

唇裂无脑儿精神分裂症

多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗？?【提示】不符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病由多对基因控制，各对基因单独作用微小

3.染色体异常遗传病（100多种）21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟

连连看请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.多基因遗传病（5）青少年型糖尿病E.常染色体异常病

二、我国遗传病的发病现状：q1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%q2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。危害———患者、后代、家庭、社会……调查人群中的遗传病调查遗传病的发病率——到人群中调查调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查

三、遗传病的监测与预防措施：1、进行遗传咨询2、进行产前诊断3、禁止近亲结婚4、提倡“适龄生育”

进行遗传咨询了解病史提出建议分析遗传方式、计算概率12645387910111813121415果8号和15号婚配，则后代发病率为1/9如果10号和19号婚配，则后代发病率为1/6近亲我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚，因为从共同的祖先那获得的相同的致病机会传给后代的机会多。

进行遗传咨询提出建议已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）CA．男孩、男孩B．女孩、女孩C．男孩、女孩D．女孩、男孩

进行产前诊断v检测手段：羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。

提倡适龄生育——24－29岁生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄21三体综合症发病率29岁30～34岁35～39岁40～44岁45岁1/150001/8001/2701/1001/50

小结：优生的四个措施禁止近亲结婚和谁生？能不能生？进行遗传咨询(主要手段）提倡适龄生育什么时候生？生之前要做什么？进行产前诊断

您太有才了！！！！

四、人类基因组计划?1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。?测定染色体：22条常染色体＋X＋