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单中心497例先天性胫骨假关节患儿的临床特征分析

【摘要】目的探讨单中心先天性胫骨假关节(CT)患儿的临床和影像学特征。

方法本研究为回顾性病例系列研究。根据纳入标准和排除标准，收集2011年

1月至2020年12月于中南大学湘雅医学院附属儿童医院就诊的497例(507条

患肢)CT患儿的临床资料。利用健康信息系统提取并分析患儿的基线资料，包

括性别、首诊年龄、首次出现症状年龄、合并症、户籍地等；以及治疗相关资料,

包括手术或保守治疗情况、手术相关并发症等。通过影像存档与传输系统提取并

分析患儿影像学资料，包括Crawford分型、双下肢长度差异、是否伴有腓骨假

关节以及假关节对应的胫骨的节段。数据比较采用独立样本t检验或x之检验。

结果497例CT患儿中，男305例(61.4%),女192例(38.6%),首次入院

年龄(3.6+3.2)岁(范围：0.T16.2岁)。合并神经纤维瘤病1型(NF1)患

儿340例(68.4%),非NF1患儿157例(31.6%)。在合并NF1的患儿中，首发

症状出现在1岁以内［74.1%(252/340)比66.2%(104/157),x2=9.24,=0.

001］和发生骨折的比例】92.9%(316/340)比84.7%(133/157),x2=8.33,

=0.004］明显高于不合并NF1患儿。影像学资料显示，507条患肢中Crawford

IV型最多，共321例次(63.3%),其次为CrawfordII型100例次(19.7%)、

CrawfordIII型54例次(10.7%)和CrawfordI型32例次(6.3%)。CT发生

于胫骨近端1/3处14例次(2.8%),中段1/3处185例次(36.5%),远端1/3

处308例次(60.8%)。合并腓骨假关节的患儿74例(14.9%)。胫骨近端外侧

角为86.91。±5.21°(范围：72.17。~102.08。)，胫骨远端外侧角为87.27。

±10.73°(范围：51.07°128.17°)。421例(84.7%)患儿接受了手术治疗,

在我科手术次数为(3.1±2.4)次(范围：(12次)；76例(15.3%)患儿接受

了保守治疗。手术并发症包括踝关节外翻77例、双下肢不等长71例、再骨折4

8例、骨髓炎11例、内固定物断裂10例。合并NF1患儿的手术次数多于不合并

NF1患儿［(5.1+2.2)次比(2.1+1.8)次；t二14.93,0.01］。结论本

组CT患儿中CrawfordIV型比例最高，且多见于胫骨中段或远端1/3。多数患

儿的首次出现症状年龄在3岁以内。CT手术治疗后的主要并发症为踝关节外翻

和双下肢不等长；合并NF1的CT患儿的首发症状更早且可能需要接受更多次手

术治疗。

【关键词】胫骨；假关节；先天畸形；疾病特征；并发症

先天性胫骨假性关节(congenitalpseudarthrosisofthetibia,CT)

是一种罕见的先天性骨骼系统疾病，表现为胫骨节段性发育异常、无正常骨形成,

可伴随成角畸形、病理性骨折和骨不连，患病率约为15万分之一［1-2］。患

儿出生后短期内可能发生胫骨骨折，难以自愈，最终形成假关节。近一半的患儿

在手术后仍可能面临肢体畸形和再次骨折等严重并发症［3-4］,术后5年内患

肢截肢率高达40%［5］。CT患儿的生活质量受到严重影响，给患儿家庭和社会

带来沉重负担［6］oCT通常与1型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype

1,NF1)相关［7-9］,NF1基因突变可导致骨骼强度减弱，增加了骨折的风

险［10-11］。目前，关于CT流行病学的报道相对缺乏，相关研究的样本量不

足，且鲜见来自中国的关于CT流行病学特征的报道。现将我科近十年诊治的C

T患儿的临床数据资料进行整理分析，旨在了解CT患儿的临床特征，为更好

地探索和丰富CT相关诊疗策略提供参考。

资料与方法

一、数据收集

纳入标准：（1）诊断为先天性胫骨假关节；（2）首次入院年龄17岁；（3）

临床和影像学资料完整。排除标准：（1