尸体解剖病理诊断在胎儿先天性心脏畸形诊断中的作用.docx

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尸体解剖病理诊断在胎儿先天性心脏畸形诊断中的作用

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摘要：目的：通过对因先天性心脏畸引产并进行胎儿尸体解剖的案例分析，提高诊断的精确性。方法:回顾2015年10月至2020年7月我院由超声产前筛查发现胎儿先天性心血管畸形自愿引产并行尸体解剖的病例进行统计，直观对照超声结果对不同类型的心血管畸形进行观察分析。结果：106例胎儿先天性心脏畸形尸体解剖案例中，男性49例,女性57例，房室间隔缺损87例，永存左上腔静脉27例，法洛四联症14例，主动脉畸形12例，肺静脉畸形16例，单心房心室8例，房室瓣狭窄11例，右位心及动静脉转位1例，左心发育不良综合征1例,右心发育不良综合征7例，动脉导管畸形3例，冠状动脉畸形4例，左颈总及左锁骨下动脉起源异常1例。结论：超声心动图对于胎儿心血管畸形的诊断具有相当高的准确度，但由于胎儿心血管变异较多，部分血管起源或其他微小结构连接存在细小差异，对照超声心动图的结果分析，通过解剖仔细剖析心脏结构及寻找每一个血管分支，以助于进一步提高产前超声诊断的精确度。

关键词：先天性心脏畸形；尸体解剖；胎儿；

先天性心脏畸形是由遗传因素和环境因素共同作用所致胎儿心血管系统畸形的疾病，据统计，胎儿先天性心脏畸形发病率整体呈上升趋势，给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力【1】，而随着超声技术的不断进步，超声心动图在胎儿复杂先天性心脏畸形诊断中具有重大意义，而尸体解剖是检验超声诊断的金标准。通过对因先天性心血管畸形引产的胎儿进行尸体解剖，仔细分析心脏畸形及血管分支，提高诊断的精确度，扩大诊断思路，并尽可能探讨其发病机制，为产前超声诊断提供更详尽的支持依据。

材料与方法

1、病例来源：回顾2015年10月至2020年7月在柳州市妇幼保健院病理科经解剖证实为胎儿心脏畸形的病例，由2名高年资医师共同做出诊断复核。

2、临床资料：怀孕期间在我院经超声畸形筛查案例中，发现胎儿畸形病例，依据医学伦理学原则，对自主选择终止妊娠并签字同意进行尸体解剖的胎儿，进行尸体解剖病理检查，分析胎儿心血管畸形情况。追溯孕妇病史，19例产妇预产期大于35周岁，3例存在复发性流产病史，3例存在孕早期“上呼吸道感染”病史，1例存在孕早期“农药一扫光”接触史，2例合并妊娠期糖尿病，余均主诉无家族遗传病史、无孕期感染史、无药物毒物接触史，无孕前服药史及高危妊娠史等，产科检查孕妇未发现异常。

3、所有尸检病例均由2名高级职称病理医师共同完成解剖，心血管畸形按心脏节段分析方法进行分析观察，先心病诊断分类标准参照Anderson的心脏顺序节段法【2】，仔细剖析心脏结构，寻找并理清每一个血管分支。

结果2015年10月至2020年7月在我院通过产前超声筛查发现胎儿畸形并进行胎儿尸体解剖的病例中，106例存在先天性心脏畸形的胎儿中，男性49例，女性57例，解剖后经过分类统计，房室间隔缺损87例，永存左上腔静脉27例，法洛四联症14例，主动脉畸形12例，肺动脉畸形19例，肺静脉畸形16例，单心房心室8例，房室瓣狭窄11例，卵圆孔早闭2例，右位心及动静脉转位1例，左心发育不良综合征1例,右心发育不良综合征7例，动脉导管畸形3例，冠状动脉畸形4例，左颈总及左锁骨下动脉起源异常1例。所有解剖病例均存在两个或两个以上的心脏和（或）血管畸形，21例合并其他系统畸形。心脏畸形以房室间隔缺损最为常见（82%），体静脉畸形以永存左上腔静脉最为常见（25%），动、静脉畸形变异较多，如主动脉弓离断、永存动脉干、右位主动脉弓、肺静脉狭窄、肺静脉闭锁、肺静脉异位引流、肺静脉共同腔闭锁、完全性肺静脉闭锁伴异位引流，法洛四联症合并其他系统畸形则最为常见。

讨论胎儿心血管系统由中胚层分化而来【3】，人胚18-19天围心腔、生心索及心管形成，22天时融合成一条心管，第三周末胚内外血管相连，形成原始心血管系统，第四周时左右心管融合而后由一个管状心脏逐渐分隔形成四腔心，并逐渐形成二尖瓣、三尖瓣、房间隔和室间隔，第四周末心脏开始节律性跳动，开始定向功能性血液循环。房间隔经过原发隔、继发隔发育，在第五周末形成卵圆孔，原发隔膜由于薄而软，相当于卵圆孔瓣膜，出生前右心房的血液经卵圆孔流入左心房，但左心房的血液不能流入右心房，出生后卵圆孔闭锁，形成完全的房间隔。与此同时室间隔在第四周末形成室间孔，借以沟通左右心室，直至第7周末完成封闭，此后肺动脉干与右心室相通，主动脉与左心室相通。当此发育过程出现异常，则导致畸形发生。

先天性非致死性心脏畸形中以房室间隔缺损最为常见，单纯性房室间隔缺损超声易检出，病变轻者通常胎儿可以存活，通过外科评估以开胸或者微创手术进行修补，因