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系统性自身炎症性疾病治疗进展

【摘要】系统性自身炎症性疾病（SAIDs）是一组以反复或续炎症反应和多系

统受累为核心表现的遗传性疾病，其中固有免疫发挥主要致病作用。根据不同通

路进行JAK抑制剂、白介素（IL）T通路抑制剂、肿瘤坏死因子（TNF）抑制剂

等靶向治疗已经在SAIDs中取得了很好的疗效，而随着疾病机制认识的进展、新

基因的发现、新分类的提出，不断有新的靶点、新的治疗策略被应用于临床和研

究。文章综述近3年SAIDs的治疗进展，介绍治疗理念的更新，以促进对此类疾

病的认识及其未来的诊治和研究。

【关键词】自身炎症；靶向治疗；造血干细胞移植；基因治疗；个体化治疗

系统性自身炎症性疾病（systemicautoinflammatorydiseases,SAIDs）

是以全身反复或续炎症反应为核心表现的遗传性疾病，具有多系统受累的特征,

其中固有免疫起主要致病作用。SAIDs的治疗充分体现了精准治疗的理念，不同

致病通路的SAIDs提示了不同的经典靶向治疗策略，例如应用JAK抑制剂治疗I

型干扰素病、白介素（IL）T通路抑制剂治疗炎症小体病等。近年来，SAIDs

治疗的观点也随着疾病的认识不断进展治疗策略越来越多样，靶点的选择越

来越精准化，并且体现出个体化治疗的趋势。本文总结了近3年的SAIDs包括I

型干扰素病、炎症小体病、非炎症小体病及其他系统性自身炎症性疾病治疗的新

策略（表14）,对其进展进行综述，提示未来的精准治疗及研究方向。

表11型干扰素病的治疗新策略（2021—2024）

疾病（致病基因）分类药物名称疗效证据来源

Aicardi-Goutiferes综合征白介素（ID-6抑制剂托珠单抗降低红细胞沉降率（ESR）、改善皮疹病例报告（AGS7）°

(TREX1,RNASEH2B,免疫调节剂沙利度胺降低ESR、改善皮疹真实世界研究

RNASEH2C,RNASEH2A,(AGS1,7)2)

SAMHD1,ADAR1,IFIH1,逆转录酶抑制剂tenofovir+未发表I期临床试验

LSM11,RNU7-1)emtricitabine(NC3,

n期临床试验

TPN-101未发表

（NC尸

STING抑制剂SN-011抑制小鼠炎症、提高生存率动物实验

干扰素（IFN）-a受体反义寡-抑制GIFN小鼠神经炎症动物实验”

核甘酸

SAN\(STING)JAK抑制剂+肺移植芦可替尼1例存活、2例死亡病例系列”

DNASEII缺乏IFN受体拮抗剂阿尼鲁单抗