遗传病的预防 (2).ppt

全球蒸馏效应:PCB物质具有半挥发性，能够从水体或土壤中以蒸汽形式进入大气环境或被大气颗粒物吸附，通过大气环流远距离迁移。第31页,共41页，星期六，2024年，5月有机汞胎儿有机汞中毒可导致小头畸形、外耳畸形和大脑麻痹。二甲苯二甲苯是一种实验室常用的试剂，孕妇接触后可致胎儿的中枢神经系统畸形。第32页,共41页，星期六，2024年，5月3.物理因子射线：X、ｒ、紫外线，快中子流等温度：孕妇于妊娠早期发热，可引起胎儿的Ｎ管缺陷,小头畸形、小眼球等4.滥用药物1）反应停海豹肢畸形、先天性心脏病、肛门、外耳道闭锁2）苯妥英钠一种抗惊撅剂唇裂、腭裂、先天性心脏病和指骨发育不良3）氨基喋呤和甲氨蝶呤叶酸桔抗剂脑发育不良、面中部发育不良、小颌和四肢畸形第33页,共41页，星期六，2024年，5月4）黄体酮常用来预防流产和保胎孕妇服用后可引起胎儿的先天性心脏病和女胎男性化5）链霉素、卡那霉素6）四环素7）乙醇每天50~100g可引起10％每天300g可引起50％的胎儿死产或畸形小头、小眼裂、低鼻梁、长平的人中和窄上唇小颌和智力低下。8）吸烟孕妇吸烟可引起流产或死产，婴儿出生体重低、头围小和生长障碍。第34页,共41页，星期六，2024年，5月(二)环境致畸中的影晌因素1.敏感期妊娠前3个月，尤其是4-8周，任何环境因素的作用，均可干扰器官的正常发育而形成先天畸形。2.剂量致畸剂的作用存在剂量效应关系，大剂量药物常可致死中等剂量可致畸形小剂量则只引起发育迟缓第35页,共41页，星期六，2024年，5月3.母亲因素年龄过低、体格过小、子宫畸形、羊水过少者易生畸形足、斜颈、下颌不对称、姿势性脊柱侧凸等变形儿羊水过多:易生无脑畸形儿维生素A缺乏、色氨酸缺乏:可导致胎儿的眼发育畸形叶酸缺乏可致神经管缺陷患糖尿病:所生婴儿的畸形率比一般婴儿者要高2-3倍，主要是先天性心脏病、神经管缺陷、脊椎发育不良和股骨发育不良。第36页,共41页，星期六，2024年，5月（三）致畸剂的检测一级检测：Ames检测鼠伤寒沙门菌营养缺陷型（组氨酸—）PotentialmutegenAPotentialmutegenBControl基本培养基直接诱变剂第37页,共41页，星期六，2024年，5月二级检测：1、姐妹染色单体交换法（sisterchromatinexchange,SCE)第一次复制第二次复制5－溴脱氧尿苷（BrdU)脱氧胸苷dT第38页,共41页，星期六，2024年，5月2、微核法（micronucleus)第39页,共41页，星期六，2024年，5月3、染色体畸变法第40页,共41页，星期六，2024年，5月感谢大家观看第41页,共41页，星期六，2024年，5月关于遗传病的预防(2)（三）随访和扩大的家庭遗传咨询随访目的：确证咨询者提供信息的可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训扩大家庭遗传咨询：在患者家庭中，利用随访的机会，在扩大的家庭遗传咨询中就某种遗传病的传递规律、有效预防方法等进行解说、宣传，更有效地预防遗传病在整个家族中的发生。确认携带者是一个关键的问题。第2页,共41页，星期六，2024年，5月第二节产前诊断产前诊断(preMtaldia8Msis)是对胚胎或舶儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿出生的重要方法之一。在遗传咨询的基础上，对有高风险的妊娠进行产前诊断，可为遗传病风险家庭提供充足可靠的信息，使他们在妊娠期做出适当的选择。目前可以进行产前诊断的遗传病包括以下几类：①染色体病；⑧特定酶缺陷所致的遗传代谢病；②可进行DNA检测的某些遗传病；④神经管缺陷(Nm)和有明显形态改变的先天畸形。第3页,共41页，星期六，2024年，5月一、产前诊断的对象1.夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或夫妇核型正常，但曾生育过染色体病患儿。2.35岁以上的高龄孕妇3.夫妇之一有开放性神经管畸形，或曾生育过这种畸形儿的孕妇4.夫妇之一有先天性代谢缺陷或生育过这种患儿的孕妇第4页,共41页，星期六，2024年，5月5.X连锁隐性遗传病携带者孕妇