染色体畸变(优质课件2圆).ppt

p21q312q312p21环状染色体(ringchromosome,r):当一条染色体的两臂各有一次断裂,有着丝点的两个端部彼此重新连接,形成环状染色体。（6）等臂染色体(isochromosome，i)等臂染色体（isochromosome，i）;染色体断裂如发生在着丝粒区，使着丝粒横断，则两个臂的姐妹染色体单体分别互相连接，形成两条与短臂或长臂相应的染色体（7）双着丝粒染色体（dicentricchromosome，dic）6q2211p15双着丝粒染色体(dicentricchromosome，dic)：两条染色体断裂后，有着丝点的两个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。7.双着丝粒染色体(dicentricchromosome)6.等臂染色体(isochromosome)5.环状染色体(ringchromosome)4.易位(translocation)小结3.倒位(inversion)染色体结构畸变的种类2.重复(duplication)1.缺失(deletion)人类染色体畸变的命名符号及其含义46，XY，t（2；5）（q21；q31）46,XY,r（2）（p21q31）46，XX,inv（2）（p15q23）46,XY,inv（1）（p22p34）46,XX,del（1）（q21）46,XX,del（3）（q21q31）46，X，i（Xq）思考题1．解释名词：嵌合体、单体型、三体型、缺失、倒位、易位、重复2．Describethefollowingkaryotypesindetailedpattern.(1)46,XX,del(1)(q21q31)(2)45,XY,t(13;14)(pll;q11)(3)46,XY,inv(2)(p16q24)(4)46,XX,t(2,5)(q21,q31)3．染色体数目异常有哪些类型？引起染色体数目异常的主要原因是什么？4．染色体结构畸变的基础是什么？常见的人类染色体结构畸变有哪几种类型？参考文献李璞．医学遗传学．北京,北京医科大学中国协和医科大学联合出版社，1999杜传书．医学遗传学基础（第二版）．北京，人民卫生出版社，1995陈竺．医学遗传学．北京，人民卫生出版社，2001杨保胜，贺艳敏．遗传与优生．北京，中国人口出版社，2002王培林．遗传病学．北京，人民卫生出版社，2000吴刚.中国优生科学.北京，科学出版社，20001971年在巴黎召开的动物细胞遗传学会议上提出了区分每个显带染色体区、带的标准系统。1978年的国际会议上，制定了《动物细胞遗传学命名的国际体制》，提出了统一的符号和术语。*非显带染色体核型是按常规染色方法所得到的染色体标本，一般用Giemsa染色，使染色体（除着丝粒和次缢痕外）都均匀着色，因此，非显带染色体核型很难准确鉴别出组内染色体的序号。*多倍体，如三倍体、四倍体，多在胚胎期死亡，约占自然流产胎儿的22%，其中以三倍体为主。四倍体在自然流产胚胎统计中占5％核内复制是指在一次细胞分裂时，染色体不止复制一次而是复制两次，其结果是每条染色体包含有四条染色单体。在分裂中期时，这种细胞中可见到染色体两两并行排列，其后经正常的分裂，形成了二个含四倍体的子细胞。核内复制是肿瘤细胞较常见的染色体特征之一。核内有丝分裂：在正常的细胞分裂时，染色体正常复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤体的形成，因此，细胞分裂未能进入后期和末期，没有细胞质的分裂，结果细胞内含有四个染色体组，形成了四倍体，即核内有丝分裂。

*①双雄受精，即两个精子同时进入到一个卵子中；②双雌受精，即卵子发生的第二次减数分裂时次级卵母细胞由于某种原因未能形成极体，应分给极体的一个染色体组仍留在卵内，形成了含有两个染色体组的二倍体卵子，此卵子与精子受精后便形成了三倍体**环状染色体：当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒节段的两个断端如彼此重新连接，可形成环状染色体（ringchromosome，用r表示）（图2－7）。这在辐射损伤时尤为常见。罗氏易位：又称罗伯逊易位或丝端融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体，两个断臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失。*为了避免对核型冗长的描述，“人类细胞遗传学命名的国际体制”提出了一个染色体命名符号和缩写术语体系，其中部分命名符号见下表。*