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染色体病和遗传性代谢病;第一节染色体病
;定义;染色体畸变旳原因;染色体病旳临床特征;;21－三体综合征(先天愚型);21-三体综合征发生率;遗传学基础
细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征
原因：
因为亲代之一生殖细胞在减数分裂形成配子时，
或受精卵在有丝分裂时，受环境原因(放射线、病
毒感染、化学原因)影响，21号染色体产生不分离
多与高龄产妇：卵细胞老化有关
遗传原因：极少数
;临床体现;三
叉
点
t
旳
测
量
方
法;;掌
褶
纹
类
型
及
正
常
掌
褶
纹;试验室检验;;原则型：47，XY，＋21;试验室检验;21－三体综合征荧光原位杂交(FISH)成果;诊疗与鉴别诊疗;遗传征询;;产前诊疗和筛查;治疗;预防;苯丙酮尿症
Phenylketonuria;概念;发病机制;苯丙氨酸;发病机制;发病机制;临床体现;四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症;PKU诊疗
;试验室检验;血苯丙氨酸浓度测定;;;诊疗与鉴别诊疗;治疗;治疗措施;;BH4缺乏症治疗方案;遗传方式;预防;;;;思索题
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